什么是PGD/PGS？
PGS/PGD（PreimplantationGeneticScreening/Diagnosis），即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断。移植前检测胚胎的染色体结构和数目是否异常，对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断，会提高着床率，降低后期流产和婴儿健康风险，主要适用于高龄女性、反复性流产、多次试管婴儿移植失败、有家族染色体异常病史等人群。PGD/PGS的主要区别
什么是染色体DNA基因？
人类有23对染色体，每一条染色体上的DNA片段就是一个基因。图中上半部分的X形就是染色体，而下半部分的片段就是染色体上的基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。一般人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因。但不是所有问题都会影响孩子的健康，也不是所有问题都能够被PGS技术检出！
染色体问题有多严重？
首先要说明的是，能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角，大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或者胎停育，被自然淘汰。99%的流产是胎儿的原因，而不是母体的原因，这就是人类自然的优胜劣汰、物竞天择。据fertilityandsterility（生殖和不孕杂志）发表证实：对个母体年龄从21-49岁的囊胚进行调查，其中个为正常没有染色体异常。40岁以上染色体异常率为60%，43岁以上异常率竟然高达85%。由此证实43岁以上卵子发育为囊胚的，即使表面看上去正常，级别再高，实际上染色体的异常率高也是不可避免的，这也是高龄妊娠流产率高的原因所在！
哪些疾病与染色体相关？
染色体数量缺失（非整倍体）：除了性染色体，其他22对染色体都应该是两条，即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条（三体），就是染色体数量问题。染色体数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、13三体综合症、5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。
染色体结构异常：每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等问题就是结构异常，常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病（第22号和第14号染色体易位）、9号染色体倒置等。
基因遗传病：是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病，单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病，如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。
部分检测基因可以预防的疾病
下一期我们来说说，PGD/PGS在试管婴儿技术中的操作与应用。
