年9月12日是第15个中国预防出生缺陷日。据统计，目前我国出生缺陷的总发生率已达5.6％，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿，每年出生缺陷儿数量高达80万-万人，出生缺陷已成为婴幼儿死亡的第二大病因，约占19.1％。
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。
出生缺陷到底是什么？
出生缺陷又叫先天畸形，是指孩子在出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、生理功能代谢异常或代谢缺陷以及精神和行为所致的异常。比较多见的出生缺陷有先天性心脏病、神经管畸形（包括无脑儿和脊柱裂）、唇腭裂、先天愚型，多指（多趾）和脑积水等。
出生缺陷高发人群
1、准妈妈年龄在35岁以上者；
2、孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；
3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；
4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者；
5、孕早期用药未经医生指导。
怎样预防出生缺陷呢？
第一道防线
进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前做好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。
具体措施
1、孕前3至6个月进行孕前检查；
2、避免近亲结婚生育和大龄生育；
3、孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生；
4、食盐加碘可预防地方性克汀病；
5、在孕前及时发现和治疗糖尿病、高血压等慢性疾病；
6、远离毒品，戒烟戒酒，严格控制孕期用药安全；
7、夫妻双方孕前三个月开始就应避免接触有毒有害物质。
第二道防线
是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期（11-13+6周）、中早孕期（15-19+6周）进行，孕妇可在孕11-13周、孕20-26周及32周左右各进行一次B超检查，可检测出70%-80%的出生缺陷。母血生化指标产前筛查可检测出60%-70%的高危缺陷。在孕16-22周进行产前诊断，如染色体、基因诊断临床医学诊断等，可以早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿。
具体措施
1、进行孕前遗传咨询和遗传学检查；
2、进行产前筛查和异常染色体筛查；
3、怀孕20至26周进行超声检查。
第三道防线
是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。
具体措施
1、进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预；
2、对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程度；
3、开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，争取适时进行手术治疗。
目前，产前筛查是出生缺陷二级预防措施，也是预防的重要手段之一。
在慈溪——
围产期出生缺陷第一位为：先天性心脏病。
胎儿，从生命的第22天开始，心脏便跳动了。这颗小心脏，给宝宝装上了成长的“马达”。
可是，有些宝宝很不幸，小心脏长了个洞。
这就是先天性心脏病，婴幼儿中的常见病、多发病，而有效的防控措施能在一定程度上降低先天性心脏病出生缺陷和新生儿死亡率。
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先天性心脏病，是指胚胎发育早期（怀孕2-8周），由于某种原因造成的心血管结构或功能的异常，发病率约占0.6%-1%，是儿童最常见的出生缺陷疾病，我国每年约有15万-20万的先心宝宝出生。
胎儿心脏超声检查预防出生缺陷的重要“关卡”医院心超专家王蓓心超检查中
王蓓
医院副主任医师
坐诊时间：9月17日（下午）
擅长领域：各种心血管疾病的超声心动图诊断。对胎儿心脏的超声心动图检查与诊断有丰富的临床经验。
预约咨询
什么是心脏超声检查？胎儿心脏超声发轫于七八十年代，目前国外发达国家大部分地区已对所有妊龄18～28周的胎儿进行心血管超声检查。
我国对产前胎儿保健制定了一系列检查规范，包括超声产前诊断，胎儿心脏超声检查是其中之一。
通常分为两步：第一步是孕妇在常规超声检查时，对胎儿心脏进行初步检查，约在妊娠的18～24周，由从事专业产科超声医师进行。若发现问题，则进入第二步胎儿心脏超声专项检查，由经专业培训后的心血管超声医师进行，约在妊娠的18～24周。
胎儿心脏超声检查主要筛查单腔心、心脏外翻、左心或右心发育不良、大动脉的转位或离断、严重的法洛氏四联症、瓣膜的闭锁等。
准确性：会漏诊，但八九不离十在医学上，没有任何检查是百分之百准确的，经常碰到的问题是“为什么原来超声没发现？”或者“为什么跟原来超声不一样？”
超声不同于X线、CT等，其检查效果对操作者技术与经验要求非常高，胎儿心脏超声尤其如此。
根据文献报道，胎儿心脏超声敏感度为90%，特异度%，也就是说会有一些漏诊情况，但一旦是诊断是有异常，一般八九不离十。
另一方面，胎儿在发育过程，心脏形态结构也在不断发生变化，太早做结构形态还没完善，太晚做胎位相对固定，且有肋骨遮挡，效果不佳。
发现了问题，应该怎么办？首先，我们要考虑诊断的准确性和胎儿心脏的动态生长发育。超声检查有一定误差，对于阳性诊断，医生一般也会建议过段时间再次复查，以增加诊断的准确性。
胎儿在生长，心脏也在长大，对于比较小的间隔缺损，可能过一段时间复查就已经长好了。
即使没有长好，或是比较复杂的，根据目前的技术，80%以上都可以手术治疗达到较好的效果。
孕期“大排畸”检查必做项目什么是大排畸检查？大排畸”，顾名思义，就是通过超声检查，看胎儿发育是不是有严重畸形，进而来排除畸形。胎儿畸形的种类繁多，几乎胎儿的所有系统均可受累。
超声影像学检查由于其无痛、无创伤的优点及三维、四维超声技术的发展，为胎儿畸形的诊断提供了良好的支持。
大多会在孕期血液检查进行初步评估后，选择性进行孕中期的超声排畸检查，也就是俗称的大排畸筛查。
大排畸什么时候做？一般安排在孕20-24周。
大排畸筛查需要在特定的孕周做，太早了胎儿太小不便于超声医生观察，做得太晚如若发现胎儿严重畸形，活产终止妊娠就会带来伦理问题。而孕20-24周时，胎儿结构发育较为完善，可观察到大多数的胎儿畸形。
目前，我院胎儿超声大畸形筛查仅安排中孕期一次，晚孕期常规超声检查测量胎儿的生长径线的同时会观察：有无胎儿脑积水、胸腹水、肾盂扩张等异常。
为何有些胎儿畸形检查不到？胎儿结构是一个逐渐形成和动态发育的过程，胎儿畸形也有一个发展过程，有时在正常和异常之间没有一个绝对明确的界限，畸形没有发展到一定程度时有可能不能被超声所显示。
由于胎儿本身的生理特点，某些疾病的诊断十分困难。比如复杂心脏畸形由于诊断困难，可能导致胎儿期漏诊或误诊。
很多畸形临床表现变异很大。
四维比三维清晰吗？三维超声技术是在二维超声的基础上进行成像，必须与二维超声相结合，或用二维超声的图像由计算机进行重建。
四维超声是在三维超声的基础上增加时间轴，即为动态的三维成像，因此也离不开二维超声。
孕妈妈们首先要明白一点：产前超声检查的目的是为了发现胎儿有无结构畸形，而不是为了看看宝宝长的什么样。
产前诊断的正确率除了对超声仪器的要求之外，还要受到其他多种因素的影响。并不是大家所理解的：四维比三维更清楚。
超声专家介绍
任芸芸主任医师
医院超声科主任专业特长：妇产科常见疾病及疑难疾病的超声诊断和会诊工作，主要擅长产前高危超声及胎儿先天性心脏疾病的超声诊断，妇产科介入性超声。坐诊时间：每月1-2次孙莉主任医师
医院超声科副主任专业特长：擅长妇科良恶性肿瘤等疑难杂症、子宫内膜异位症、原发不孕、月经失调及盆腔包裹性积液的诊断和治疗及产科高危妊娠，如：胎儿生长概况、胎儿先天性心脏病等方面的超声诊断具有一定经验。坐诊时间：9月20日徐立江主治医师
慈溪市妇幼保健院超声科主任
专业特长：擅长乳腺疾病及妇科良恶性肿瘤、原发不孕等疾病及产科高危妊娠，如：胎儿生长概况、胎儿先天性心脏病等诊断。
我院日常三维彩超时间：每周二、周三、周四下午半天。
预约方式：请拨打电话“”进行预约咨询。
一起努力，给小生命一个机会作为医生，我们一定会尽最大努力，认真仔细为每一位胎儿检查，争取获得更多的信息、筛查出更多的胎儿疾病。
各位准妈妈和家属们，一定要了解胎儿大排畸超声筛查和胎儿心脏彩超的重要性和必要性，全力配合医生的检查。为了您和您的宝宝，让我们携手共同努力吧！
在生命孕育之前。
在孩子成长之后，
孩子的未来是一条洒满阳光的跑道，
Ta已做好奋力前行的准备，
我们也会相伴左右！
END
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