做试管这个基因筛查真是太重要了

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孩子的降生对一个家庭来说,无疑是一大喜事,但有时候也可能是一场悲剧的开始。

年底

江苏昆山一中年男子因孩子患有先天性疾病,

生活压力大,一时想不开要跳江,经过警察的劝导,

他终于放弃轻生念头,继续在生活中负重前行。

南京有一条令人心痛的新闻,

因为双胞胎女儿患先天性疾病,

孩子的爸爸和外婆竟将她们溺死,

最终被法院判为故意杀人罪。

医院有一位特殊的小病人,

她一出生就被诊断为“先天性胆管闭锁”,

妈妈毅然决定割肝救女,

而宝宝的爸爸却选择抛妻弃子。

当得知孩子患有先天性疾病时,父母内心的痛苦,恐怕只有她们自己才知道。虽然有些疾病是可以治愈的,但家庭需要面临的可能是因病致贫,全家困顿……

想想命运有时候真的是不公平,原本顺遂的人生就这样在一颗有疾病的胚胎形成时,悄然发生改变。但这样的改变,其实是可以避免的,尤其是一些目前尚未能治疗的染色体遗传病、单基因遗传病。

何为染色体遗传病?

是指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上,新生儿中发病率约占1%,是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因,也是先天性心脏病、智能发育不全等疾病的重要原因之一。

怀孕后染色体异常的胎儿有四分之一能够存活下来,尤其是X、Y、13号、18号、21号染色体出现的非整倍体(指一个细胞中染色体数目出现异常,包括染色体缺失,过多)情况,因X、Y、13、18和21号的基因密度最低,当染色体上出现数目异常还能长成成人,而其他染色体的非整倍体则直接导致死亡。

而这种情况下出生的宝宝,

常常都是伴有缺陷的宝宝。

13号染色体异常会导致帕陶氏综合症;

18号染色体异常会导致爱德华综合症;

21号染色体异常会导致唐氏综合症。

其他染色体疾病还包括:先天愚型、唇腭裂、

猫叫综合症等。

何为单基因遗传病?

父/母将某个基因缺陷传给孩子会导致单基因遗传病,主要分为两大类,显性遗传病和隐性遗传病。

显性遗传病,只要携带一个基因缺陷即病发。隐性遗传病,大部分情况下,携一个基因缺陷无明显病症。同时携带两个基因缺陷才会病发,所以说,看似健康的父母都有机会导致后代患病。

单基因遗传病的发病与年龄无关可出现在没有家族史的家庭中,一些遗传病的症状严重,治疗费用昂贵,有些则无药可医。其中,比较常见的遗传病异常症状有:智力障碍、发育迟缓、肌肉萎缩、器官衰竭、代谢异常、严重贫血等。

肌肉萎缩

单基因遗传病和染色体遗传病无疑给家庭带来巨大的灾难,目前能做的就是预防。而第三代试管婴儿技术,就能很好的预防胎儿染色体遗传病、单基因遗传病等。

第三代试管婴儿技术,可以通过胚胎植入前染色体筛查(PreimplantationGeneticScreening,PGS)、胚胎植入前遗传学诊断(Pre-implantationgeneticdiagnosis,PGD)等技术有效避免悲剧发生。

不但可以筛查出有染色体问题的胚胎,更可以诊断多种隐形遗传疾病,这其中包括单基因遗传病、染色体结构或数目改变导致的相关疾病等。能够有效的预防、排除染色体或者单基因异常造成的上百种疾病,为将来宝宝的健康保驾护航,为以后的幸福人生打下坚实的基础。

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