(本医院冯国隽撰写,心探修改编辑)
前言
产前超声有时会遇到与法规冲突的时候------国家法规明令禁止鉴别胎儿性别,但你在胎儿超声检查时“不小心”发现外生殖器可疑异常怎么办?
在产前诊断机构资源多,直接请专家会诊、查染色体、遗产学咨询等等。但广大产前筛查机构技术水平有限,有的医生嫌麻烦,可能选择不提示不说明,这是不对的。应该本着认真负责心态,报告描述可疑异常,提示复查胎儿外生殖器,并建议到产诊机构进一步检查。
以下就胎儿外生殖器异常中相对发病率高的尿道下裂这一特定疾病进行一些总结和交流。
概念及分型
尿道下裂是指尿道异位开口于阴茎腹侧至会阴部任何部分(见上图),为男性生殖器最常见畸形。据文献报道国内发病率为活产婴儿的0.03%-0.41%,国外发病率较我国略高。
尿道下裂是妊娠第7周至14周时尿道皱襞完全融合而引起的,为多因素致病,包括环境、遗传、激素等诱因,但其确切病因,现仍不甚清楚。近年有国内文献报道中提出染色体异常,尤其是性染色体异常,是引起患儿尿道下裂的重要原因之一。
超声表现
阴茎短小弯向腹侧,末端变钝(下幅左图黄箭头为阴茎末端变钝,右图红箭头显示正常阴茎末端)。
严重病例可表现为由短阴茎和阴囊所形成的“郁金香”症----典型特征(见下三幅图)。
仔细观察阴茎,可见尿道开口于腹侧----直接征像(下幅左方两图黄箭头指向尿道开口于阴茎腹侧,右图显示正常阴茎横切)。
彩色多普勒超声于胎儿排尿瞬间可观察到胎儿阴茎腹侧尿流呈扇形而非线性。
常规二维超声只提供其间接征象,而目前提倡的三维表面重建模式可以提供直接图像,可以直接显示出弯曲的阴茎的矢状面、轴平面和冠状面,直接显示阴茎与阴囊的关系,有助于尿道下裂的产前诊断,值得大力提倡和推广(见下两幅)。