我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家，全国每年新增出生缺陷约80-万例，严重危害儿童健康，影响家庭和谐幸福和国民素质提升。
一、什么是出生缺陷？
出生缺陷是孩子在妈妈肚子里还没有生出来就得的各种病和异常的一个总称。得了出生缺陷的孩子或是身体的某些部分，如鼻子、眼睛、心脏等长的和正常孩子不一样，或是某些器官，如鼻子、眼睛、耳朵等功能和正常的孩子不一样。我们常见的出生缺陷有先天性耳聋、唐氏综合征、神经管缺陷、先天性心脏病、苯丙酮尿症、唇腭裂等。
全球每年大约有万出生缺陷的婴儿出生，85%是在发展中国家。我国也是出生缺陷和残疾高发的国家之一，每年约有80-万出生缺陷儿出生，占出生人口的4-6%，即每30秒就有一个出生缺陷儿出生。目前，我国监测到的前5位出生缺陷是：先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、神经管畸形和脑积水。
二、造成出生缺陷的原因是什么？
导致出生缺陷的常见原因有三类。一是母亲在怀孕前和怀孕期间微量营养素不足，如叶酸、碘缺乏等。二是环境致畸因素的影响，如：妇女在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体；接触了汞、铅、苯、农药、x射线等有毒有害物质；使用了某些致畸药物。三是遗传因素，主要是家族中有遗传病史。
三、怎样才能减少出生缺陷的发生？
减少出生缺陷发生，预防是关键，为此世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略：
“一级预防”是去除病因。如婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸等。
“二级预防”是早发现、早诊断、早防治。如孕期进行产前筛查、产前诊断，发现缺陷，及时处理。
“三级预防”是减少痛苦，延长生命。如新生儿疾病筛查（如苯丙酮尿症、先天性甲低、新生儿听力筛查）等，尽可能减轻病人痛苦、家庭和社会负担。
四、婚前医学检查项目包括哪些？
婚前医学检查（以下简称婚检）是一项全面系统的健康检查，对男女青年的健康、婚后健康的夫妻生活及优生有着重要的作用。是减少遗传性疾病、减少生理缺陷的关键，是实现后代优生的重要措施。为了对爱人、家庭、后代和社会负责，打算结婚的青年一定要诚实、坦率、严肃、认真地对待婚前检查。
婚检重点是遗传方面的调查和生殖器官的检查，具体内容包括：（1）健康询问及家族史调查；（2）体格检查，又分全身一般检查和生殖器官检查；（3）进行必要的性教育、优生以及计划生育等方面的指导。
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