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明天是中国预防出生缺陷日。市妇幼保健院优生遗传科黄晓莉主任向小编介绍,今年1到8月份,该院进行羊膜腔穿刺、羊水染色体核型分析例,发现异常羊水核型30例,异常率为10.87%,其中引产的16例;一共进行孕妇彩超系统筛查(也就是排畸检查)例,其中正常的孕妇是例,不正常的孕妇是例。例不正常的孕妇中,发病率最高的是心脏系统畸形;其次是神经系统异常;排第三、第四的分别是泌尿系统异常和唇腭裂。
黄晓莉表示,这一统计结果与往年相比基本持平,但排位顺序出现了明显变化。原本排在新生儿出生缺陷疾病发病率首位的唇腭裂降到了第四位。这与近几年来人们越来越重视预防出生缺陷,孕前服用叶酸的观念普及有关。心脏系统畸形和神经系统异常发病率较高,一方面跟遗传因素有关,另一方面可能跟环境、食品安全有一定关系。
据了解,出生缺陷也叫先天异常,主要由家族遗传、基因突变、发育异常等原因造成。生出有缺陷的孩子,将给家庭带来沉重的负担。黄晓莉表示,减少出生缺陷,预防比治疗更重要,因此要重视孕前检查和产前筛查。随着单独二孩政策的放开,很多夫妻打算生二孩,但又担心年纪大影响胎儿质量。黄晓莉建议,有生孩子计划的女性,要积极地进行出生缺陷三级预防。特别是有家族遗传病的夫妻,比如色盲、营养不良等,需要先把家族中导致这种疾病的基因查清楚,怀孕之后再对腹中的胎儿进行相关基因的诊断,以达到优生优育的目的;另外要尽量在35岁之前完成,超过35岁就属于高龄孕妇。高龄怀孕生孩子,发生染色体异常的概率会大大增加。
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