口腔颌面部裂缺是一种常见的新生儿发育缺陷，其发病率依据种族及地域的不同可有很大差别，其中约30%作为某些综合征的组成部分，也可合并其它畸形。本病可影响婴幼儿的生长发育，甚至引起死亡。目前产科及超声科医师一直致力于本病的研究，并期待能尽早发现。来自印度的医学专家Lakshmy等人鉴于腭融合于孕11周完成，因而选择孕11~14周的胎儿，重点观察腭部的3个重要标志，并对可疑唇腭裂者进行腭部的三维超声检查，以探索胎儿腭裂检查的新途径，该项研究成果刊登于年第4期的JUltrasoundMed杂志上。
此项研究共纳入CRL50～84mm的个胎儿，所有超声检查均采用经腹部及经阴道途径。首先应用二维超声评估胎儿腭部的3个重要标志，即腭线（矢状面）、上颌骨牙槽嵴（横切面）和鼻后三角底部（冠状面）。正常时，这3个标志均没有回声缺失或连续性中断，具体观察方法如图1所示，腭部正常及异常的二维超声表现见图2与图3。
图1胎儿腭部二维超声检查示意图，显示矢状面、横断面及冠状面腭部正常及异常时的超声表现
图2为正常及异常腭部的矢状面观。图A为正常腭线（双箭头），口腔可见羊水；图B也为正常腭线（箭头），梨骨重叠于腭线的后半部分；图C为矢状旁切面，未见腭线，此为单侧腭裂（箭头）；图D为双侧唇腭裂（箭头示颌骨前突）；图E为正中唇腭裂（箭头），可见腭线的前半部分消失；图F也为正中唇腭裂（箭头），可见腭线缩短；图G为伴有下颏后缩的孤立性腭裂（箭头）；图H为孤立性正中腭裂，可见腭线呈离断状，前半部分为牙槽嵴，后半部分为犁骨（箭头）
图3横切面观察牙槽嵴及冠状面观察鼻后三角。图A图为完整的牙槽嵴；图B图为单侧唇腭裂（箭头），可见一侧牙槽嵴回声中断；图C图为正中唇腭裂，可见牙槽嵴中线处回声缺失（箭头）；图D图未显示梨骨，表明继发腭是完整的；图E图示未累及继发腭的双侧唇腭裂（箭头），伴颌骨前突；图F图示累及继发腭的双侧唇腭裂，牙槽嵴的后方未见腭骨，因而犁骨得以在中线处显示出来（箭头）；图G图示正常的鼻后三角，可见完整的底部；图H图为单侧腭裂，箭头示鼻后三角的一侧底部回声中断；图I图示正中腭裂，可见鼻后三角的底部缺失（箭头）
作者介绍腭部的三维超声检查方法为：适当放大胎儿面部图像，于正中矢状面采集容积数据，然后应用TUI，OmniView，渲染成像等技术观察腭部，并给予脱机分析（图4）。
图4不同三维显像技术对正常腭部的显示。图A图为腭部在3个正交平面的超声所见（矢状面、冠状面及横断面）；图B图为OmniView（自由解剖技术）显示正常腭部；图C图为HDLive渲染技术显示腭部；图D及E图为翻面技术所得的腭部渲染图像；图F图显示腭部下方的解剖标志，黑箭头示腭内缝，白箭头示穿腭缝
此项研究中，所有胎儿均进行了中孕期超声畸形筛查，并在产后或引产后给予追踪随访，共发现14例不同类型的裂缺，其中单侧唇腭裂5例，双侧唇腭裂4例，正中唇腭裂4例（其中2例为正中腭裂），不典型裂缺1例。部分病例合并其它畸形，其二维及三维超声所见如下列各图所示（图5～图12）。
图5单侧唇腭裂。图A图为正中矢状面观，为正常表现，但矢状旁等切面即可见裂缺；图B图为横断面观，箭头示裂缺；图C图示裂缺位于鼻后三角的底部(箭头示)；图D图为单侧唇裂的冠状面观(箭头)，E图为3个正交平面观（箭头示裂缺）；图F图为翻面技术，可见裂缺涉及到继发腭（箭头）
图6继发腭完整的双侧唇腭裂。图A图为正中矢状面显示颌骨前突；图B图为横断面观(箭头示裂缺)；图C图为冠状面观，示鼻后三角正常；图D图为鼻后三角的三维图像；图E图为TUI（超声断层显像技术）对鼻后三角的显示；图F图为腭部的渲染图像，此时中线处未显示犁骨；图G图为此胎儿的面部渲染图像
图7双侧唇腭裂。图A图为矢状面显示颌骨前突（箭头），此时，犁骨的回声形似腭线；图B图示犁骨出现在上方平面（箭头）；图C图示双侧唇裂（箭头）；图D图示鼻后三角的底部缺失（箭头）；图E图为TUI所见，中线处可见犁骨（长箭头），腭线缺失（短箭头）；图F图为双侧腭裂的渲染图像，可见裂缺经牙槽嵴至继发腭深部，犁骨的显示表明继发腭中线处有裂缺
图8正中唇腭裂。正中矢状面（A）及旁正中矢状面（B）均显示腭线缺失（箭头）；图C示鼻后三角的底边缺失（箭头）；图D为TUI技术显示腭线缺失（长箭头示中线处的犁骨，短箭头示腭线缺失）；图E为翻面技术所见
图9孤立性正中腭裂。图A为二维矢状面；图B为三维矢状面；图C为TUI；图A~C显示中线处可见犁骨，但腭线缺失，箭头均指腭裂；图D为正常腭部的TUI，以供对照；图E为正中腭裂的TUI表现（箭头）；图F为正常对照图；图G为孤立性腭裂的多平面显示；图H为渲染图像，可见牙槽嵴完整，但继发腭有裂缺，中线处可见犁骨（箭头）
图10研究发现的14例异常胎儿面部渲染图像。图1与7为正中唇腭裂；图2，3，5，8为侧唇腭裂；图4，6为孤立性腭裂；图9，10，11，13为单侧唇腭裂；图12为不典型裂缺；图14为Goldenhar-Gorlin综合征
图11研究中的14例异常胎儿的腭部渲染图像。；图1及7为正中唇腭裂；图2，3，5，8为双侧唇腭裂；图4，6为孤立性腭裂；图9，10，11，13为单侧唇腭裂；图12为不典型腭裂；图14为Goldenhar-Gorlin综合征，裂缺的类型及程度清晰可见
图12羊膜带导致的不典型裂缺。图A为上下牙槽嵴对照图，可见下颌骨轮廓完整（左图），上颌骨可见开放性裂缺（右图，箭头）；图B示面部矢状面可见羊膜带（箭头）；图C为冠状面显示鼻后三角底部缺失，上颌骨额突之间可见羊膜带
作者指出，腭线由原发腭与继发腭融合而成，继发腭在中线处与犁骨相合并。应注意，正常胎儿有时可因犁骨近端的声影出现假性回声缺失，如图13所示。
图13示经阴道超声检查所出现的假性回声缺失（检查陷阱）。图A与C均为经腹超声检查，均可见正常腭线（图C箭头示犁骨），B与D均为经阴道超声，均可见假性腭线回声缺失（箭头），系犁骨近端声影所致
作者指出，早孕期的腭部相当平坦，受面部骨胳及舌的影响较少，因而有利于腭部的观察。同时应注意上述3个标志的联合应用，不可仅凭某一切面的正常表现而漏诊可能存在的异常，也应注意所谓的检查陷阱，避免对正常胎儿进行错误的诊断。作者介绍，“翻面”技术是指取得胎儿仰卧位的面部三维数据后，旋转90°，从下巴、舌逐步向上显示腭部。三维超声可通过多平面、断层显像、自由解剖技术及渲染技术，更充分地显示腭部的解剖结构，进一步印证二维超声的腭部异常表现，为腭裂的早期发现与基因检查等奠定了一定的基础。
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