我国是世界上人口出生缺陷率高发国家之一。据统计，全世界婴儿出生缺陷发生率为1%~6%，我国出生缺陷发生率约为5.6%，且呈逐年上升趋势，其中出生时有明显临床表现的出生缺陷约25万例。出生缺陷已成为一个严重的公共卫生问题和社会问题，是造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为导致儿童死亡的重要原因。在降低新生儿出生缺陷的众多研究中，发现新生儿出生缺陷与叶酸代谢基因MTHFR的多态性存在明显相关性。
叶酸是什么？
在备孕及孕早期，叶酸营养状况至关重要。叶酸（folicacid）是一种水溶性B族维生素，年，因为从菠菜中发现了这种生物因子，所以被命名为叶酸。
叶酸富含于新鲜的水果、蔬菜、肉类食品中。食物中的叶酸若经长时间烹煮，可损失50%～90%。这是一种细胞生长和繁殖所必须的物质，更是胚胎发育过程中不能缺少的营养素。
值得注意的是，叶酸在人体内不能合成，仅能从食物中摄取，孕期母体生理变化和胎儿发育等因素导致对叶酸的需要量增加。
叶酸常用于预防胎儿的神经管缺陷、唇腭裂、唐氏综合征及先心病等，还能降低孕母妊娠期高血压、自发性流产等疾病的发病率。备孕及孕早期叶酸营养状况对母儿健康结局至关重要。
叶酸缺乏的危害
大量研究证实叶酸的缺乏对新生儿和孕妇的健康有着极大的影响，叶酸补充不足或者是叶酸在体内代谢的异常，会导致DNA合成障碍和DNA甲基化异常，使血浆同型半胱氨酸浓度升高，进而可能对新生儿和孕妇产生以下影响：
新生儿出生缺陷：
1）神经管缺陷；2）唐氏综合征；3）先心病；4）唇腭裂
对孕妇的影响：
1）子痫前期；2）早产及自发性流产；3)巨幼细胞贫血
此外，叶酸的缺乏和甲基化的异常代谢还会造成染色体的异常，影响男性的生殖能力。研究表明，代谢叶酸的关键酶基因突变致该酶活性表达异常与男子精子活力存在明显的相关性。所以，不仅女性在备孕期间需要补充叶酸，男性同样也要在备孕期间补充叶酸。
叶酸过量也不行
合理的补充叶酸会显著降低神经管畸形、唇腭裂、先天性心脏病及流产等疾病风险，但过量补充叶酸，并不意味着预防力度的加大，叶酸过量对人体也会造成不同程度的损害：
1）掩盖VB12缺乏，导致孕妇体虚、神经衰弱或恶性贫血等；引发巨幼红细胞贫血；
2）引发孕妇过敏症状，如发热、皮肤痛痒或呼吸困难；
3）导致缺锌，孕妇免疫力下降，加重妊娠反应、食欲减退；
4）增加孕妇结肠癌和乳腺癌的发病风险；
5）增加妊娠期高血压和妊娠期糖尿病的风险
叶酸代谢和MTHFR基因
机体对叶酸的吸收代谢能力存在个体差异，叶酸增补的不足及过量都会导致不同的危害，那么如何规范合理的补充叶酸变得尤为重要。
首先我们要对叶酸在人体中发挥作用的机制进行了解。叶酸进入人体后经过代谢转化为5-甲基四氢叶酸发挥生理作用。5-甲基四氢叶酸是血液中叶酸的主要活性形式，参与核酸和蛋白质的代谢，影响DNA的合成，在细胞增殖和分裂中发挥重要作用。在叶酸代谢为5-甲基四氢叶酸的过程中，亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase，MTHFR)是叶酸代谢活化的关键酶。
MTHFR基因在人体中存在单核苷酸多态性，基因突变改变酶的活性，会引起叶酸的代谢异常，从而导致活性叶酸减少，最终导致出生缺陷的几率增加。MTHFR基因最常见的多态性位点是第位密码子发生C→T的置换，导致缬氨酸代替丙氨酸，在人群中产生3种基因型，即野生型CC、杂合突变型CT和纯合突变型TT。这种突变可降低酶的耐热性，导致酶活性下降。CT突变型的酶活性为CC型的65%，TT突变型的活性仅为CC型的30%。
因此，需要了解自身的MTHFR的基因型，进而个体化合理补充叶酸。
如何正确补充叶酸？
综上所述，叶酸代谢基因MTHFR的多态性与新生儿出生缺陷、孕妇的健康以及男性生殖能力均有相关性。
因此，通过基因检测技术，尽早了解您对叶酸的利用能力，筛查是否属于叶酸缺乏的高危人群。通过基因检测结果结合临床医师/临床药师的指导，科学合理地补充叶酸，您和宝宝都将受益。
育龄期女性：
对于育龄期的女性，基于MTHFR基因分型的叶酸补充剂量如下：
对于有神经管畸形生育史、再次怀孕的女性，孕前3个月至孕早期3个月每天补服5毫克叶酸；对于伴有高同型半胱氨酸血症的女性，建议每日补充叶酸5毫克，直至同型半胱氨酸降至正常水平再考虑受孕。且持续每日补充叶酸5毫克，直至妊娠期满3个月。
妊娠期间的女性，还应根据个体情况加强生化监测、产前筛查及孕期管理。
育龄期男性：
对于育龄期的男性，仅需孕前三个月补充叶酸，MTHFR（CT）CC型微克/天，CT型微克/天，TT型微克/天。
温馨提示：
叶酸基因检测一生只需检测一次。项目适合计划怀孕的女性和男性、已经怀孕的女性，特别适合孕前及孕早期的女性。您可至相应门诊进行开单检测哦！样本要求：2ml的外周血（EDTA抗凝管），4度冷藏保存，采血前不要求禁食或空腹。
