据统计，我国的出生缺陷发病率5.6%，由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数约90万例。最常见的重大出生缺陷疾病包括先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、神经管缺陷和智力缺陷。出生缺陷严重危害我国出生人口素质，给社会和家庭带来巨大负担。
产前筛查、产前诊断技术的迅速发展，为筛查遗传性疾病和先天性畸形提供了可能，对于降低患病胎儿的出生率、提高出生人口质量有重要意义。
产前筛查内容包括常见常染色体非整倍体筛查（血生化筛查+孕妇外周血胎儿游离DNA筛查）以及产前超声筛查。
产前诊断内容包括遗传咨询、超声影像诊断、细胞遗传学及分子遗传学诊断。对产前筛查高危者、孕期羊水过多或过少者、超声提示胎儿发育异常、孕妇有遗传病家族史或不良生育史、孕产期年龄超过35周岁等的孕妇，应接受产前诊断服务。
01
产前诊断检测技术有哪些？
当前，产前诊断技术发展很快，既包括通过取胎儿绒毛、羊水和脐血等利用各种实验室检测手段进行的诊断，也包括利用超声、MRI(磁共振检查)等检查手段进行的胎儿疾病诊断。一般实验室检测产前诊断技术是对胎儿和亲属的染色体和基因等遗传物质进行检测分析，从而对一些严重的遗传病作出诊断。
因此，要了解这些实验室产前诊断相关技术，首先要知道什么是染色体？什么是基因？基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，染色体是遗传基因的载体，我们把人比喻成一本“书”，那么染色体就是这本“书”的章节与段落，而基因就像书中段落里面的“句子”。
染色体核型分析
侧重染色体的数目或结构是否发生改变，从而排除染色体疾病。就像是检查“书”中是否存在章节“漏印”、“多印”或“错印”。
染色体微阵列分析技术
侧重染色体的微缺失/微重复，就像是检查章节中是否存在段落的“漏印”“多印”。
外显子测序
侧重于基因有无突变，就像是检查段落里的句子有没有“错印”。
以往对于产前超声检测发现异常的胎儿通常是采用核型分析进行遗传病的排查，其诊断率为8-10%；而后续通过染色体微阵列芯片等技术诊断可提高6%的诊断率。目前，国内外研究发现，外显子测序在超声异常而染色体核型和染色体微阵列分析正常胎儿中诊断率可达25%-35%。因此，若产前超声发现胎儿畸形，应根据医生建议选择合适的检测方法。
02
产前诊断能发现所有的出生缺陷吗？
每个父母都希望孩子健康聪明，但受多种因素影响，尽管进行了孕前保健和产前检查，依然会有一定数量患有先天性疾病的宝宝出生。
由于受各方面因素的影响（孕妇腹壁厚度、胎儿在宫内的姿势、羊水量、病程发展等），产前超声筛查与诊断不能发现及诊断所有的胎儿畸形，即使最好条件的医疗单位检查率及诊断率也达不到%。另一方面，有些胎儿异常可能在胎儿发育过程中或后期受外界因素影响表现出来，如长骨发育不良、肾脏异常、心脏异常等。有些胎儿异常在连续动态观察后才能明确诊断。
此外，受产前诊断技术的影响，如胎儿染色体检测，仅检测染色体水平有无异常，无法排除如耳聋、白化病等单基因病。因此，产前诊断结果正常并不代表胎儿完全正常。
在此，我们也呼吁社会能够正确理解产前诊断的局限性、正确对待出生缺陷患儿及家庭，给予患儿更多关爱。
优生遗传门诊简介优生遗传门诊是目前贺州市唯一一家产前诊断及地贫基因诊断中心，共有医护人员6人，其中副主任医师2人，主治医师1人，主管护师1人，护师1人，护士1人。王春莲
王春莲,中共党员，优生遗传门诊副主任（负责科室工作），妇产科副主任医师，本科专业，学士学位。从事妇产科及优生遗传工作十多年，有丰富的临床经验。擅长产前诊断技术，异常胎儿的优生咨询，各种遗传病咨询，围产期保健，复发性流产，不孕不育以及妇产科常见疾病的诊断和治疗等。高颂英
高颂英，妇产科副主任医师,广西出生缺陷与防控专业委员会常务委员，广西优生优育协会优生技术与遗传咨询分会常务理事，从事妇产科及优生遗传工作三十多年，有丰富的临床经验，尤其擅长优生遗传咨询、围产期保健、不孕不育、习惯性流产的诊治，产前诊断以及妇产科常见病的治疗。曾在国家核心期刊发表论文。李玉婷
李玉婷，中共党员，妇产科主治医师，毕业于桂林医学院临床医学系，本科学士学位，从事妇产科工作十余年，年曾到自治区妇幼保健院优生遗传科进修，擅长于地中海贫血的产前筛查与产前诊断，产前筛查高风险的咨询与诊断、常见遗传病咨询、孕期用药咨询、优生优育咨询、孕期保健，各种胎儿发育异常的评估及产前诊断手术等。所有医生均接受过专业培训，具有妇产科学、医学遗传学等多方面学科知识且临床经验丰富，能为广大咨询者提供优质服务。该科室率先在贺州市开展介入性产前诊断手术-----羊膜腔穿刺术；开展项目：羊膜腔穿刺术、绒毛穿刺产前诊断手术，细胞遗传的诊断（包括外周血和羊水的染色体核型分析）；分子遗传病诊断（胎儿地中海贫血基因诊断以及胎儿基因组病产前诊断）；无创性胎儿DNA产前检测。能提供孕前保健咨询、孕期用药指导、地中海贫血咨询、优生遗传咨询、B超胎儿异常咨询、习惯性流产及不良孕产史的诊疗、常见遗传病的咨询和处理、产前筛查等。来源：优生遗传门诊王春莲
编辑：甘莉莉
审核：沈伟黄炎明四维彩超预约
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