在我国，“兔唇宝宝”的出生率极高，每年大约新增3.5万个唇腭裂患儿。随着技术的发展，能否实现产前检测从而避免“兔唇宝宝”的出生？
日前，清华大学医学院、生物芯片北京国家工程研究中心联合发布了国际上首次对中国人群非综合征型唇腭裂进行全基因组关联研究（GWAS）的重大突破。该研究由清华大学医学院教授、中国工程院院士程京提出并牵头。未来，这项研究成果将被用于基因检测产前筛查，为避免生出兔唇宝宝带来了可能性。
唇腭裂发生率极高
唇腭裂是一种口腔颌面部的先天性畸形，俗称“兔唇”，是由于胚胎时期间充质发育受阻而导致的一种出生缺陷。在我国，唇腭裂发生率极高，为1.82/人，每年大约新增3.5万个唇腭裂患儿。唇腭裂不仅给患者造成了容貌上的缺陷，还因口、鼻腔相通导致了语言、饮食、听力和智力等多方面的功能障碍以及自卑、忧郁等心理障碍。
医院杨银学教授介绍，先天性唇腭裂发病是遗传与环境双重作用的结果。大多数的唇腭裂患者患病是由于基因具有患病的可能性，并在胎儿时期受到一定外界因素的作用导致基因变异。在遗传因素方面，25%—35%的唇腭裂和10%—20%的单纯腭裂患者有家族史。
唇腭裂修复手术复杂
唇腭裂不仅影响患儿终生生活质量和身心健康，其治疗程序也颇为复杂，包括五到六次手术、心理治疗、语音治疗等。由于唇腭裂患儿治疗的周期长、花费大，使患者家庭承受了巨大的精神痛苦和经济负担。
1—2月龄的患儿要进行术前正畸，患儿成长至6月龄后，要进行唇裂及鼻畸形的一期整复。患有腭裂症状的幼儿，于1—2岁接受腭裂修补术，并于术后半年进行语音评估，接受相应的语音矫治训练。一些语音较差者，要接受咽瓣手术，对于那些唇、鼻形仍较差者，还要进行唇、鼻的二期修复。对于严重唇腭裂患者，9岁左右是牙床修复的理想年龄，待其生长发育完成后（男17岁，女15岁），还要进行二期整复手术。
“兔唇宝宝”能否产前查出来？
日前，中国人群非综合征型唇腭裂进行全基因组关联研究（GWAS）取得重大突破，除确认了四个曾报道过的关联区域外，还鉴定出一个新的关联位点与中国人的唇腭裂显著关联。这些发现对于探索中国人群先天性唇腭裂的遗传基础和发病机理提供了有力证据。
该研究由清华大学医学院教授、中国工程院院士程京提出并牵头，并与宁夏医科大学总院、南京医科大学、广东省妇幼保健院、四川大学华西口腔医学院共同完成，该研究得到科技部计划及国家自然科学基金资助。
目前，我国传统检测唇腭裂的方法只停留在形态学检测——即B超检测上。“胎儿发育至第12周时腭的发育才完成，面部软组织的辨别要到18周后才较清晰，在此后超声诊断唇裂才有把握。B超检测只能看到表面的唇裂和腭裂，深入的腭裂很可能无法检测，也就无法确诊。”医院副院长石冰教授表示。
清华控股成员企业博奥生物集团高级副总裁许俊泉表示，基于此次研究成果制备个性化的易感检测基因芯片，并在育龄和高危人群中推广使用，可以有效实现预防为主的婚前检查、孕期筛查及产前检测的“三级”预防策略。随着我国“单独二孩”政策的放开，正有越来越多的高龄产妇需要对非综合征型唇腭裂进行易感性检测，来降低唇腭裂患儿的发生率。
杨银学认为，此项研究成果为预防唇腭裂的发生提供了坚实的理论基础，随着以此理论基础研制的唇腭裂基因检测芯片的广泛应用，我国的唇腭裂出生缺陷将会得到有效控制，可以显著提高我国整体人口素质、造福民生、实现中国人的健康梦。但是这项科研成果要产生预期效果还需要政府和广大科研工作者继续加大对先天性遗传病研究的北京白癜风的治疗白殿疯早期症状
