又是一年9月12日中国预防出生缺陷日，今年中国预防出生缺陷日的主题是“防控出生缺陷，启航健康生命”，旨在宣传、普及出生缺陷防治知识，加大防空力度，降低出生人口中的缺陷儿比率。中国的人口基数决定了其是出生缺陷高发国，平均每30秒就有一个出生缺陷儿的出生！什么概念？也就是说目前中国每年有80-万出生缺陷儿降生，而全世界每年大约有万缺陷儿出生。
孕育一个健康的孩子，是每一个家庭最迫切的渴望、最美好的期许。然而，宝宝出生缺陷就注定是一场噩梦的开始，对孩子、家庭以及社会都将是沉重的打击和负担。那么，到底什么是出生缺陷？该怎么预防？
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿出生时就存在各种身体结构、智力或代谢方面的异常。比如先天愚型、兔唇、腭裂或者极少见的矮妖精貌综合征、猫叫综合征，还有海豹胎（孕期服用停止妊娠反应的药物以致于胎儿出生后少胳膊或少腿）都属于出生缺陷的范畴。
引起出生缺陷的原因有哪些？
出生缺陷的病因分为遗传因素、环境因素及遗传环境相互作用三个方面。遗传因素包括染色体异常和基因异常。遗传因素，主要是指家族中有遗传病史。环境因素，如：妇女在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体；接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质；使用了某些致畸药物。而遗传环境因素，最常见的如脊柱裂等神经管畸形和室间隔缺损等先天性心脏病是基因环境相互作用引起的。
哪些是出生缺陷的高危人群？
1、准妈妈是超过35岁以上的高龄妈妈，或以前生育过出生缺陷儿的准妈妈；
2、有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的准妈妈；
3、妊娠早期接触过猫狗，或有风疹病毒感染的；
4、孕早期有乱服药史；
5、孕早期部分微量元素缺乏要高度警惕神经管畸形；
6、孕前有糖尿病的孕妇；
7、孕早期接触过放射线或铅、汞等有害物质；
8、有原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇或本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等。
怎么防治出生缺陷？
目前国内对出生缺陷推行三级预防措施，可以预防大部分缺陷儿的出生或减轻其症状。
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一级预防：需在孕前进行，包括婚前医学检查和孕前保健，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，为孕育健康的宝宝做好充分准备。
1、禁止近亲婚配，选择最佳生育年龄；
2、孕前4-6个月进行孕前检查；
3、孕前3个月（至少一个月）至孕后3个月严格补充叶酸；
4、孕前及早发现并治疗糖尿病等；
5、孕前3个月接种风疹疫苗；
6、孕前戒烟、戒酒，远离毒品，严格控制孕期用药安全；
7、孕前避免接触放射线、有毒有害物质；
8、食用加碘食盐补充碘元素。
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二级预防：主要在孕期进行，通过产前筛查和产前诊断来及时介入干预，从而减少缺陷儿的出生。
1、孕早期合理营养，安全用药；
2、孕早、中期及时了解准妈妈血生化指标、筛查染色体异常情况（怀孕16～20周时，要进行唐氏筛查）；
3、孕12-14周、孕20-22周及32周左右各进行一次B超检查。
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三级预防：是指对新生儿筛查，对缺陷儿童及早诊断、及早治疗。
1、筛查新生儿先天性代谢性疾病；
2、筛查新生儿听力；
3、通过规范体检及早发现畸形缺陷（如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂）。
据统计数据显示，35岁以后生育，出生缺陷儿的概率明显上升。因此，高龄准妈妈们一定要要谨慎对待，做好孕前和孕期的防御措施，同时预祝天下所有的家庭都能孕育健康的宝宝，生活幸福美满！
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