年以来，高龄产妇比例和超高龄孕妇逐年增加，环境、感染因素依然严重威胁着妊娠安全。9月6日下午，医院西院区组织开展《出生缺陷及预防》市级妇产科继续教育讲座，我院妇科、产科病区主任孙航及副主任医师吕玲担任主讲嘉宾。
何为出生缺陷
?是指出生前导致胎儿的功能或结构异常。包括先天畸形、先天性代谢病、染色体异常、先天性宫内感染所致的异常，以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等
我国前11位围产期出生缺陷
?先天性心脏病、多指、总唇裂、马蹄内翻足、脑积水、并指、尿道下裂、小耳、直肠肛门闭锁/狭窄、肢体短缩、神经管缺陷。
来源于环境因素导致的出生缺陷
(受精后出生缺陷)
1、胎儿酒精综合征及其序列征
2、先天性风疹综合征
3、碘缺乏及其导致智力低下
4、先天性梅毒
5、母亲糖尿病、吸烟、营养缺乏
环境致畸与妊娠
?1周内，受精卵尚无着床，不受宫内环境的影响。
?8-14天，刚植入子宫内膜，胎层尚未分化。
?3-9周，胚胎发育重要阶段，致畸高度敏感期，易受外界环境和药物的影响。
?10周后（即停经12周后）胎儿器官分化已基本完成，环境因素影响有限。
出生缺陷采取三级预防策略
一级预防
时机：婚前、孕前
目的：预防出生缺陷发生
主要措施：孕前补充小剂量叶酸；婚前医学检查，孕前健康检查，孕前筛查，健康教育，遗传咨询/出生缺陷风险咨询
二级预防
时机：孕期
目的：避免致死、严重致残缺陷儿出生
主要措施：产前超声筛查与诊断，产前Down综合征血清学筛查/NIPT，产前诊断技术
三级预防
时机：新生儿
目的：先天性疾病早筛查及早诊断，及时有效治疗，避免儿童残疾
主要措施：新生儿疾病筛查及诊断（包括听力筛查），出生缺陷的疾病治疗
市办实事?产前筛查高风险和临界风险孕妇免费基因检测或产前诊断项目
项目人群：符合国家计划生育政策夫妇双方或一方是青岛市户籍，在青岛市产前诊断医疗保健机构进行产前筛查的孕妇。符合免费的羊水穿刺产前诊断服务的人群，可知情同意选择免费基因检测或产前诊断服务，每个孕妇限选一项。产前基因检测高风险孕妇的后续产前诊断费用不在免费范围。
产前诊断适应症?向具备产前诊断适应症的孕妇建议产前诊断
1、35岁以上的高龄孕妇
2、曾生育过染色体病患儿的孕妇
3、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇
4、夫妇一方为染色体异常携带者
5、孕妇或/和男方为遗传病基因携带者，有可能生育遗传病患儿的
6、其它，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
产前筛查?早期筛查NT
?中期筛查产前筛查、四维彩超
有关NT?NT，颈项透明层，是指胎儿颈背部的皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度，反映胎儿皮下组织内淋巴液体的积聚情况，在超声上见到的为胎儿颈后皮下组织内的无回声区。
NT增厚，提示什么?研究发现，NT增厚与胎儿染色体异常、畸形、宫内生长受限、死胎以及多种异常综合征有着明显的相关性。因此在孕11-13+6周对胎儿进行NT测量和结合其他超声标志物如心脏点状强回声、肠管回声增强、单脐动脉、脉络丛囊肿、鼻骨缺失或发育不全等进行观察，能掌握重要的遗传信息，发现胎儿严重的结构异常。对孕早期NT增厚的孕妇，可在孕16-24周继续监测胎儿颈项软组织（NF）的厚度。
NT检查的适宜时机?一般认为应在妊娠11-13+6周，胎儿头臀长在45-84mm时对NT进行检测。主要由于孕11周之前胎儿过小，不利于超声检查对胎儿畸形的诊断和排除在妊娠11-13+6周行NT检测成功率在98-%，而胎儿活动度在孕14周后会明显增加，致使测量成功率下降至90%。
NT的正常范围?NT的厚度随着孕龄的增加而增加，因此，在不同孕期不能用同一标准来判断。目前大多产前诊断中心以NT＞3mm为异常标准，NT增厚的胎儿继续监测NF，孕15-18周NF≥5mm，孕18-24周NF≥6mm为异常，需要进行后续处理。
NT增厚相关的常见疾病?1、唐氏综合征（21-三体综合征）
?2、18-三体综合征
?13-三体综合征
?心血管畸形
NT异常，胎儿一定有问题？当然不是?宫内感染、胎儿早期水肿等也会导致NT增厚。虽然NT增厚与胎儿染色体非整倍体及不良妊娠结局有关，但仍需注意，对于NT增厚胎儿中，在排除染色体异常后，80-90%的NT增厚胎儿最终还是能转危为安发育为健康的宝宝。
NT增厚的处理?对于NT检查结果提示增厚的孕妇，需要被告知NT增厚可能的原因。为排除胎儿染色体异常，建议行染色体检查，孕11-14周可行绒毛活检术，或中孕期16-18周行羊水穿刺术。为明确胎儿有无结构发育异常，孕中期24-26周需行胎儿大畸形结构筛查和胎儿心动超声。
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