畸胎、死胎、流产、胚停、妊高症和唐氏儿这是所有准妈妈们最不愿意看到的结果，也是我们所痛心的。但事实这样的不良妊娠结局几乎每天都在发生，前不久我们就接到一个妈妈的噩耗：
一次会议中，我们偶遇了王女士，她跟我们讲了她的备孕经历：备孕三年，好不容易怀上一个宝宝，全家人都为之兴奋，婆婆每天都变着花样给她做各种营养餐，但是在孕期排畸检查时，查出宝宝脑畸形。医生建议马上人流。尽管王女士全家人都不忍心放弃这个宝宝，但没有办法，最后只能人流了。
这次的怀孕经历给王女士留下来了心理阴影。她跟我们说，她现在每次看到小区里的宝宝，就会想念她未曾谋面的孩子，眼泪就忍不住流下来。。。
类似的情况，对于Dr.huang来说已经听过无数了，Dr.huang首先想到的是叶酸基因位点突变的风险导致宝宝畸胎，所以她建议王女士做叶酸基因检测（也称“叶酸利用能力遗传检测”）排查原因，果不其然，王女士属于纯合子突变，高度风险。找到了元凶，我们都松了一口气。现在经过Dr.huang的调理，王女士已经怀孕。
多么痛心的经历，希望这次经过Dr.huang调理后，王女士能生个健康的宝宝。
为了减少类似的悲剧发生，今天我跟大家分享一下关于叶酸基因检测的知识：
什么是叶酸基因检测？
通过叶酸代谢过程中重要酶编码基因（MTHFR、MTRR）的多态性位点，筛查出具有叶酸代谢障碍的风险人群。根据检测结果指导孕妇科学补充叶酸，减少唐氏综合症、神经管畸形和唇腭裂等出生缺陷患病风险；减少习惯性流产、妊娠期高血压、胎盘早剥、胎儿生长受限、早产、低体重儿等不良妊娠结局的发生。
叶酸基因检测的适宜人群所有准备怀孕和已经怀孕的女性
1、孕前/孕早期女性：
?出生缺陷的预防；
?自发性流产、妊高症、胎儿宫内发育迟缓、早产的预防
2、孕中期女性：
?自发性流产、妊高症、胎儿宫内发育迟缓、早产的预防
3、有过不良孕产史（畸胎、死胎、流产、胚停等）的女性
?作为不良孕产史患者的一个临床诊断指标，对预测妊娠预后及进行积极防治具有重要意义
盲目补充叶酸的误区
通常医生会指导备孕／孕妈咪孕前三个月到孕早期每天补充微克叶酸来预防各种出生缺陷，然而每天补充微克叶酸真的足够了吗？
答案当然是否定的！
科学补充叶酸，应该是个性化的、动态的过程。
你可能不知道，有些人补充普通叶酸是无效的。
如果你的叶酸利用能力存在风险，你必须要补充活性叶酸才有效！
所以我们不提倡盲目的补充叶酸，提倡注重个性化差异。
调查显示，约30%的孕妇因MTHFR基因完全突变导致叶酸代谢障碍；约40％部分突变导致叶酸利用率降低40%；仅有30％的孕妇可以正常利用叶酸。
叶酸基因突变与健康的关系大量的流行病学和临床研究证实叶酸代谢过程中任何环节出现障碍，均可导致与叶酸代谢密切相关疾病和流产的发生风险增加，其中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因突变是导致叶酸代谢障碍的重要因素之一。同时，也是导致不良妊娠结局的重要因素。
自然流产与MTHFR基因突变
在孕8～9周，同型半胱氨酸10umol/l，胎死宫内的危险性增加2倍；当同型半胱氨酸15umol/l，自然流产的发生率增加7倍。另外，基因型为TT和CT的女性其发生复发性流产的风险较基因型为CC者分别高%和62%；T等位基因携带者发生复发性流产的风险较C等位基因携带者高89%。母亲MTHFR突变杂合子和纯合子发生反复早期流产的危险性比未突变纯合子分别增加8.75倍和9.33倍。
先心病与MTHFR基因突变
先心病（先天性动脉导管未闭、房间隔缺损）的发生与MTHFRT等位基因突变密切相关。在孕期服用叶酸拮抗剂后，生育先心病后代的风险增加2倍。相反，在孕早期补充足量叶酸和维生素B12后可显著降低新生儿患先心病的风险。
神经管畸形与MTHFR基因突变
母体TT纯合子突变生育神经管畸形患儿风险增加2倍。胎儿TT纯合突变增加发生神经管畸形风险1.6倍。如胎儿和母亲均为MTHFRT纯合子，则发生神经管畸形的风险增高7倍。另外，MTHFR基因AC杂合子婴儿和母亲发生神经管畸形的机率分别增加1.98倍和2.11倍，而CC纯合子母亲发生神经管畸形的机率增加6.23倍。
唇腭裂与MTHFR基因突变
有唇腭裂生育史的人群C66T的纯合突变是正常人的3倍。MTHFRTT基因型孕前未服用叶酸、低叶酸饮食或二者兼具的母亲出生唇腭裂儿的风险分别升高5.9倍、2.8倍和10.1倍。MTHFRlCC基因型母亲如未补充叶酸且低叶酸饮食，则出生唇腭裂儿的风险升高6.5倍。
唐氏综合症与MTHFR基因突变
具有T等位基因的母亲比CC基因型母亲生育唐氏综合征儿的风险升高2.6倍。另有研究表明，母亲MTHFR基因C→T突变者在同时存在蛋氨酸化合酶(MTRR)基因66A→G突变时，生育唐氏综合征儿的风险增加4.08倍。
哪里可以做叶酸基因检测之前群里一些妈妈反应，医院没有叶酸基因检测项目。为此，我们联系了实验室，现在你只要联系我们的工作人员，通过口腔黏膜，自己在家取样，医院，就可以完成叶酸基因检测。关于采样方法我们会做一对一指导，使用特制的毛刷（口腔试子）进行采样，刷取口腔黏膜脱落细胞。采样过程无痛无创、无污染、无交叉感染，安全、方便。
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