1.什么是出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿出生前已经存在或出生后数年内可以发现的结构或功能异常，如兔唇、腭裂、先心病、盲、聋哑等。发生原因包括遗传、环境因素或两者共同作用。
2.什么是出生缺陷高危人群？
出生缺陷高危人群是指存在出生缺陷高风险的人群。主要包括夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者、曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇、分娩时年龄超过35岁的待孕妇女、长期接触高危环境因素的育龄男女等。
3.如何预防出生缺陷？
为减少出生缺陷发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷“三级预防”策略：一级预防是孕前及孕前早期（又称围孕期）阶段综合干预通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等，减少出生缺陷的发生；二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生；三级预防是对新生儿的疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量；如唇腭裂患儿，幼时无法吸吮，喂养困难，一岁后语言功能发生障碍，对这些孩子要早今早手术修复，治疗效果极佳，越早治疗越好。
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