什么是出生缺陷？
出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面：一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。
出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡和残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。目前，出生缺陷的发生呈上升趋势。根据—年全国出生缺陷监测，我国每年约有80万—万名缺陷儿出生，平均每天出现近例，占全部出生人口的4%至6%。
为什么会发生出生缺陷？
出生缺陷的发生原因比较复杂，主要有两个方面：一是遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温高热环境工作等。据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%—25%，在很多情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。
据目前研究结果，已知可预防的出生缺陷根据其发生原因可分为三类：第一类是孕期微量营养素的缺乏，主要指碘缺乏和叶酸缺乏，碘缺乏造成地方性克汀病，叶酸缺乏造成神经管畸形。第二类是致畸因素，重要的有孕期感染，许多病毒感染在孕前3个月到孕初3个月可导致卵子畸变，胎儿畸形，发生越早对胎儿损害越大。第三类是遗传因素，多基因缺陷如先天性心脏病、神经管畸形和唇腭裂等。
出生缺陷该如何预防？
目前，全国重点推广出生缺陷三级预防措施，可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。
一级预防：进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。
二级预防：主要是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期(8—14周)、中早孕期(15—20周)进行，孕妇可在孕12—14周、孕20—22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%—80%的出生缺陷被检测出来。母血生化指标产前筛查对高危的可以检测出60%—70%。产前诊断在孕16—20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。
三级预防：是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。
五类人群易发生新生儿出生缺陷！
该研究发现，出生缺陷发生易集中在五类人：准妈妈年龄在35岁以上者；孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；孕早期接触过X射线或苯、铅、汞等有害物质者；孕早期用药未经医生指导者。
该项研究的负责人建议，有高危因素的准妈妈应在孕早期接受B超检查，怀孕14周至18周之间的B超检查可以筛查出大部分心脏畸形、神经管畸形和唇腭裂等。研究表明，如果孕早期口服叶酸，可以有效预防神经管畸形，同时可以避免35％的先天性心脏病和15％的其他畸形。
预防新生儿出生缺陷三道防线
第1道防线是指防止出生缺陷儿的发生，目前可利用的婚前医学检查和孕前保健具体措施包括:
●婚检
●孕前4至6个月进行孕前检查
●避免近亲结婚生育和大龄生育
●孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生
●食盐加碘可预防地方性克汀病
●孕前3个月接种风疹疫苗
●在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病
●远离毒品、戒烟、戒酒
●严格控制孕期用药安全
●女性应避免接触有害物质
第2道防线指减少出生缺陷儿的出生，目前可利用产前筛查、产前诊断和孕产妇保健等方法:
●孕前遗传咨询和遗传学检查
●产前筛查和异常染色体筛查
●怀孕16至24周进行超声检查
第3道防线指对出生缺陷儿早发现早治疗，尽量改善其预后。目前可利用新生儿疾病筛查和儿童系统保健:
●进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预
●对新生儿进行听力筛查，早期发现、早期预防和减轻听力残疾的程度
●开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂等，争取适时进行手术治疗。
供稿：黄丽娟
编辑：沈惠真、黄丽君、郭煜
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