生命的诞生
有时不会一帆风顺
遗传因素、环境因素
都可能干扰胚胎的正常发育
出现结构、功能异常、
导致宝宝先天畸形、
智力障碍、代谢性疾病等
出生缺陷的发生。
幸运的是
新技术在不断进步
出生缺陷防控的规范化和成效
也在不断提升。
为进一步提高人口素质
降低威海市出生缺陷发生率
威海市出生缺陷综合防治中心
设在了威海市妇幼保健院
小编今天就带大家
走进这个神秘的“生命护航”之地
解读生命密码，为母胎保健护航
出生缺陷综合防控中心存在的目的是为了降低出生缺陷的发生，提升全市人口出生素质。主要包括：产前筛查中心、产前诊断中心及新生儿疾病筛查中心。医院还持续加大卫生投入，搭建了集孕前综合干预、孕期筛查和产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查于一体的“三级预防”体系，不断强化出生缺陷综合防治工作水平，为孕妈妈们筑起一道道安康防线。
出生缺陷综合防控工作分几大块，产前筛查、产前诊断及新生儿疾病筛查，这就是二、三级预防的具体内容，而婚前及孕前的检查属于一级预防范畴。作为出生缺陷防控工作的主要实施单位，医院围绕着出生缺陷防控工作，还开展了染色体微阵列分析（这个是用来进行染色体病及基因组疾病检测的技术）、单基因病的筛查和诊断工作，从源头防控出生缺陷，让全市数万家庭都能孕育健康生命，感受有温度的精准医疗。
案例解析，“出生缺陷”需提高早预防
说到出生缺陷，大部分人都觉得似乎离自己很遥远，但是大数据统计的我国出生缺陷发生率约5.6%，几乎每30秒就有一个出生缺陷儿的发生。一个有缺陷的孩子出生，对家庭对社会及国家来说都是一个沉重的负担。
“门诊上接触了一个代谢病家庭，通过跟随这一家人的整个就医过程下来，觉得自己的工作还是有非常重要的意义的。”威海市妇幼保健院医学遗传科副主任王玉娟说，这个妈妈之前有两次不良妊娠史，第一个孩子怀孕不足3个月就胚胎停育了，第二孩子生后40余天，不明原因夭折，第三次怀孕这个母亲的心情可想而知，谨慎再谨慎，终于等到孩子平安降生了，等到孩子生后12天，足底血筛查结果显示异常！
“这个孩子家长在接到我们召回复查的电话后第一时间来到中心，因为有之前的这些不良妊娠史，孩子家长也很紧张。”王玉娟说，医学遗传科在最短的时间内给孩子做了相关的确诊的基因检测，最后明确了孩子的诊断属于有机酸代谢障碍类疾病。由于确诊的时间比较早，孩子还没有发病，就为下一步的干预治疗留下了宝贵的时间。因为一个家庭中反复出现不良妊娠史，所以我们就高度怀疑孩子的父母会不会是致病基因携带者？建议父母双方进行相关基因验证，最终证实了我们的判断。
“在门诊上碰到过常染色体隐性遗传的疾病，夫妻两人就一直不敢要孩子的，说是俩人生不出好孩子。”医学遗传科副主任王玉娟表示，其实并非他们想的那样，根据遗传的概率，对于这个疾病发生在孩子身上的概率只有1/4，可以通过两种手段避免患儿出生，第一就是在妈妈怀孕18-22周左右时抽取羊水，通过对孩子脱落细胞的相关检测进行产前诊断；第二可以通过胚胎植入前诊断技术，将不携带突变基因的受精卵植入子宫，也就是辅助生殖技术（三代试管）完成生育健康宝宝。
足底血筛查疾病能在孕期提前检查吗？
这个是不能的，足底血筛查的遗传代谢病属于单基因病，单基因病在家系中没有患者出现之前是不能提前干预的。如果没有之前的先证者（就是我们说的家族的第一个诊断这个疾病的人），是没有办法提前进行相关的检测的。不过现在临床上也可以开展人群携带者筛查，就是对常见疾病位点的筛查，随着人们意识的提高，在门诊上也会碰到很多来咨询携带者筛查的病号。
“在门诊上遇到过一个患儿母亲带着她的妹妹来咨询，患儿是DMD患者，也称进行性肌营养不良，这个疾病会进行性的肌萎缩，患儿可能从会跑、会跳到只能靠轮椅出行，严重的会呼吸萎缩。这个疾病是X连锁隐性遗传的，所以这个孩子的妈妈就把孩子的小姨带来了，孩子妈妈的做法就非常好，一个家系中确诊一名患者，受益的有可能是整个家系。”王玉娟表示，这个病例中虽然孩子小姨还没有结婚，但是有了这个检查，就很大程度上可以避免她的妹妹再走她之前走过的弯路，同时也体现了我们精准医疗的优势。
解析精准医疗
现在大家经常在谈论的精准医疗，它的首次提出是在年，实际精准医疗概念产生之前，就已出现过众多相关的概念，比如转化医学及个性化治疗等，不管概念怎么改变，它的中心目标都是为了使医学更精准，治疗更有针对性。
“遗传学相关检测不仅能更精准的诊断疾病，而且能使治疗更加有针对性和更安全。中心现在开展了精准用药基因检测及肿瘤基因检测。”王玉娟介绍，以孕妈经常用到的叶酸来说说什么是“精准用药”。
临床上把围孕期补充叶酸作为胎儿先天性神经管畸形的预防措施，备孕期就应该补充的药物，现在基本上都是按照每天0.4mg在吃，可是这个量对具体的个人来说是不是足够的，这就跟每个人的叶酸代谢能力有关系，有些人因为相关基因发生变异，补充这个量是远远不够的。
近年来叶酸缺乏与先天性心脏病、唇腭裂、染色体异常等多种出生缺陷的关系也有相关的研究报道。叶酸补充过多也是有坏处的，比如体内过多的叶酸可能会干扰其他药物的代谢，影响锌的吸收，锌又是体内多种酶的活化剂，因此孕妇过量补充会导致胎儿宫内生长迟缓等情况发生。“精准用药基因检测”就可以帮助孕妈摆脱用药剂量问题的烦恼。
本文来源：威海晚报
