近日，我们迎来一则激动人心的喜讯：江西省妇幼保健院医学遗传中心成功应用第三代试管婴儿（胚胎种植前遗传学检测（PGT））通过极体活检进行PGT-M检测的案例，首个成功利用极体分析构建SNP单体型进行PGT-M检测助孕！
病友成功助孕历程
朱女士（化名），33岁，先天性唇腭裂患者，曾行唇腭裂修复术，其父母及丈夫临床表现未见异常。与丈夫曾孕一胎儿，超声检测发现唇颚裂畸形，已引产。在江西省妇幼保健院医学遗传中心进行Trio全外显子组测序检测发现，携带IRF6基因c.CT(p.Gln*)杂合变异，呈常染色体显性遗传。朱女士夫妇希望再次生育，又担心再次出现唇腭裂情况，对身体和精神造成双重打击。20年9月，来到刘艳秋主任医生门诊进行遗传咨询，愿望就是生育一个健康宝宝。根据朱女士的情况，胚胎植入前单基因遗传病检测（PGT-M）是目前来说最佳方案，可以帮助她阻断IRF6基因向下一代的传递，生育一个不携带IRF6基因致病突变的宝宝。朱女士眼中终于看到了希望的亮光，欣然接受这一方案。图
江西省妇幼保健院医学遗传中心
根据朱女士的实际情况，要进行PGT-M检测，首先要明确其父母基因型，如其父母任意一方携带和她一样的基因变异则可按常规方法进行PGT-M检测。然而，事与愿违。经查其父母均不携带IRF6基因c.CT(p.Gln*)杂合变异，且朱女士没有留存上次引产唇腭裂胎儿的组织或基因组DNA，因此不能通过常规的PGT-M预实验构建与致病变异连锁遗传的单体型。情况一下陷入了僵局。如果事与愿违，
请相信是另有安排，
所有的美好都会如期而至，
我们的努力就是让你与希望拥抱；
与健康同行。
医院经过大量资料整理、头脑风暴，确定了利用极体活检的方式进行PGT-M检测，经过充分的遗传咨询后，朱女士夫妇同意利用极体活检的方式进行PGT-M检测。在本次PGT-M周期中，朱女士夫妇同意对6枚卵母细胞在受精前后顺序活检第一极体和第二极体进行遗传学检测，检测结果预测2号卵母细胞对应胚胎患唇腭裂的可能性低。目前，这枚胚胎已移植成功，等待进一步产前诊断。此外，通过靶向捕获高通量测序，成功构建出与IRF6基因c.CT变异连锁遗传的SNP单体型，为其可能需要的下一个PGT-M周期做好了预实验。知识小窗口
什么是PGT-M？胚胎植入前单基因遗传病检测（PreimplantationGeneticTestingforMonogenicdiseases,PGT-M）是一种辅助生殖技术与遗传学检测相结合的技术，其通过分析受精之前的卵母细胞以及移植前胚胎的基因序列，判断胚胎的致病性。通过选择不致病的胚胎移植，从而避免单基因遗传病患儿的出生。由于该技术能够在孕前对胚胎进行检测和筛选，可以有效避免因孕期产前诊断结果阳性造成的选择性引产，达到出生缺陷预防关口提前的目的。
什么是极体活检？极体活检（Polarbodydiagnosis）是PGT-M中一种以受精前卵母细胞为诊断对象的基因分析方法，通过拆除第一极体和第二极体进行遗传学分析来间接推测相应卵母细胞的基因组成，避免孕育患有严重单基因遗传病的后代。
用先进的辅助生殖技术
造福更多生育问题的家庭
这一病例是江西省首例成功通过极体活检进行PGT-M检测的案例，此前江西省妇幼保健院医学遗传中心在省内首次成功利用单精子分析构建SNP单体型进行PGT-M检测。江西省妇幼保健院医学遗传中心PGT团队已成功掌握极体顺序活检、单极体致病基因突变位点检测、单极体靶向捕获测序单精子分离、单精子致病基因突变位点检测、单精子靶向捕获测序等先进技术，能够更好的为拟通过PGT-M方式生育后代的病友提供精准医疗服务。作为临床医生与患者亲密的伙伴及同行者，嘉宝仁和将会继续针对PGT检测技术精益求精，聚匠心，创品质，让更多的单基因病家庭能够通过PGT技术实现健康生育的愿望，让每个生命都趋于完美！江西省妇幼保健院医学遗传中心
江西省妇幼保健医学遗传中心由两大省级医疗中心：产前诊断中心和新生儿筛查中心合并组建而成，是省级医学领先学科、省出生缺陷防治管理中心、省出生缺陷防控重点实验室等。中心的成立，是江西省出生缺陷防治工作新的里程碑。
北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
嘉宝仁和是一家致力于生殖遗传妇幼领域的一体化平台服务公司，为辅助生殖基因检测的先行者与领导者。嘉宝仁和始终坚持以客户为先、检测服务需解决临床需求的准则，引领企业和行业的发展。在临床应用方面，嘉宝仁和的品牌项目胚胎植入前遗传学检测(PGT)覆盖了中国大陆地区80%以上经国家批准开展PGD的生殖医学中心，同时辅助生殖信息化管理系统与相关器械耗材也覆盖了全国超过家辅助生殖中心。嘉宝仁和依托深厚的临床应用积淀，参与了多项行业标准的制定工作并提供了有力的数据支撑。年获批博士后流动站和院士工作站,聚焦能量全力促进新兴的基因检测技术标准化、合规化的临床医疗应用，使基因检测技术真正造福于每一个需要它的人们，让每个生命都趋于完美。
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