唇腭裂是一种口腔颌面部的先天性畸形,俗称“兔唇”,是由于胚胎时期间充质发育受阻而导致的一种出生缺陷。唇腭裂在我国的发生率极高,平均每一千人里面就有1.17个唇腭裂患者。唇腭裂不仅给患者本身带来了一系列的生理、心理及日常生活上的影响(主要体现在言语、工作、与他人交流),而且也给整个家庭带来了巨大的精神痛苦和经济负担。
那么唇腭裂胎儿的出生的概率到底有多大?如何早期的进行预测、干预并预防唇腭裂的发生?
1、患病率与血缘遗传关系有关
唇裂患者一级亲属包括患者的父母、同辈的亲生兄弟姐妹患病率高达4%,遗传占据主要因素,二级亲属包括叔、伯、舅、姑、姨等患病率为0.7%,随亲属级别的降低,患者亲属患病风险大幅度降低。
2、近亲婚配,子女再发风险率增高
由于近亲婚配的夫妇,从共同祖先获得了较多的相同基因,容易使对生存不利的隐性有害基因在后代中相遇(即纯合),因而子女的再发风险率会大大增高。
3、唇腭裂病情越严重,亲属的再发风险越高
单侧唇裂的患者,其同胞的再发风险为2.46%;单侧唇腭裂的患者,其同胞的再发风险为4.21%;而双侧唇腭裂的患者,其同胞的再发风险则高达5.74%。
4、不同性别在唇腭裂发病率中有明显差异
科学研究发现,在唇腭裂发病案例中,男性的发病率比女性的发病率要来的高一些,女性患者所生育的子女再发风险增大;然而男性患者所生育的子女再发风险则较低;这是因为女性的发病率低,但发病阈值高,一旦发病,就意味着其带有更多的致病基因。”
5、夫妇生育的子女若有唇腭裂患者,再发风险会大大增加
如果一对夫妇所生育的第一个婴儿是唇裂患儿,那么其所生育的二胎婴儿再发风险为4%,生育第三胎的再发风险将增至10%左右。
如何监测唇腭裂发生?
胎儿发育至第12周时腭的发育才完成,面部软组织的辨别要到18周后才较清晰,在此后超声诊断唇裂才有把握。B超检测只能看到表面的唇裂和腭裂,深入的腭裂很可能无法检测,也就无法确诊。
注:文章来源于《石冰团队》,略有改动,版权归原作者所有。
预约的正确方式
门诊时间:每周一下午
门诊地点:厦大附一门诊B区1楼5号诊室