每位准爸爸和准妈妈都希望自己的宝宝身体健康，茁壮成长，然而，由于遗传与周边环境等多种不利因素的影响，并不是每一个孩子出生时都是健康的。
新生儿若患有严重的先天缺陷，不仅会给家庭带来不幸，还会给社会带来负担。为了宝宝可以健康茁壮的成长和家庭的幸福美满，医院建议您孕前一医院进行一次孕前优生健康检查。
什么是出生缺陷？出生缺陷也被称为“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，同时这也是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。从轻微到严重，目前已有超过种出生缺陷。
目前，我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平（5.57%）接近，但因人口基数大，仍是出生缺陷高发国家。每年新增病例约90万例，平均每30秒就会有一个出生缺陷患儿出生。
∨出生缺陷的常见类型①器质性缺陷：胎儿的器官发育异常，比如：无脑儿、脊柱裂、脑积水、先天性心脏病等。
②功能性缺陷：外观上没有明显畸形，但是胎儿器官的功能出现异常，比如：先天性的智力低下、白内障、耳聋等。
目前，我国出生缺陷排名第一的是先天性心脏病，余下顺位分别是：多指/趾、总唇裂、马蹄内翻、尿道下裂、脑积水、小耳、肢体短缩和直肠肛门闭锁或狭窄等。
∨造成出生缺陷常见因素？①遗传因素：染色体遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病；
②环境因素：接触穿透力强的电离辐射如X线，烫发和染发剂，装修材料：苯、氨、甲醛这些有毒的化学剂；
③遗传环境共同作用；
④其他：孕妇患病（如糖尿病、甲状腺功能低下、癫痫、苯丙酮尿症）、年龄（≥35岁）、营养、情绪、心理等。
∨减少出生缺陷，严守三道防线！
婚前和孕前检查别忽视▲▲▲生育前，夫妻双方应做好婚前保健。婚前保健服务是指对准备结婚的男女双方，在结婚登记前所进行的婚前医学检查、婚前卫生指导和婚前卫生咨询服务为生育健康宝宝，夫妻双方应做到以下几点：
①避免大龄生育。尽量不要超过35岁再怀孕。
②怀孕前夫妇双方应合理调整饮食结构，做到科学膳食，营养均衡。妇女备孕尤其应注意叶酸的补充。孕前3个月（至少1个月）至孕后3个月叶酸的补充可以有效预防神经管畸形。
③改变不良的生活习惯及行为，如烟、酒、药物成瘾。对过度疲劳、压力过大、心理焦虑、抑郁等进行干预和调整，必要时用药物或心理治疗。
④避免接触有毒有害物质，如汞、铅、有机溶剂、杀虫剂、甲醛等。
⑤准备怀孕时切忌随意用药。如果需要服药，应在医生指导下进行。
⑥夫妇双方应进行全面体检，排除会增加胎儿畸形的疾患。妇女还应注意检查那些造成胎儿畸形的病原体，如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等。
∨产前筛查诊断很关键产前筛查包括血生化筛查、产前超声筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA筛查。
中孕期血生化筛查一般在怀孕15周～20+6周进行，通过定量测定母血中某些特异性生化指标，筛查出患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形的高危人群，以便进一步进行确诊。
产前诊断包括遗传咨询、超声影像诊断、细胞遗传学及分子遗传学诊断。对产前筛查高危者、孕期羊水过多或过少者、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者、孕妇孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质、孕妇有遗传病家族史或不良生育史、孕产期年龄超过35周岁的孕妇，应建议接受产前诊断服务。
以上是出生缺陷的一级和二级预防措施。在婚前、孕前和孕期落实好这些措施，能够有效预防至少65%以上的严重出生缺陷的发生，对出生缺陷的预防起到关键性的作用。
新生儿疾病筛查要重视通过新生儿疾病筛查及儿童系统保健可尽早发现存在潜在疾病的出生缺陷儿，使其得到早期诊断，及时治疗，避免或减少残疾发生，提高患儿生活质量。
医院温馨提示为了宝宝能够健康快乐地出生和成长，防控出生缺陷，孕前检测，产前和新生儿筛查与诊断不可忽视，宝宝的健康承载着千万家庭的幸福。希望您做好婚前和孕前检查、产前筛查诊断以及新生儿疾病筛查，从源头预防出生缺陷的发生。（院内电梯宣传“预防出生缺陷日”）
“为了让每一个新生儿都能健康茁壮的成长，医院愿为推动妇幼健康、守护母婴安全，为更多天津妇女儿童带来更卓越的医疗服务，助力健康中国而不懈努力。
在防治出生缺陷的道路上，坤如玛丽希望与您携手同行。
爱在天津·生在坤如玛丽
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