叶酸又称维生素B9；在人体内不能合成，只能靠外源性摄入。
但是~
天然叶酸（来源于：蔬菜、水果等）的生物利用率低，只有人工合成叶酸（叶酸药剂、叶酸保健品等）的60％左右。
所以在怀孕期和哺乳期会存在叶酸缺乏的问题；
叶酸为什么缺乏？1、正常人（MTHFRCC）群叶酸摄入量不足或孕期叶酸需求量增加，导致叶酸缺乏；
MTHFR基因型
酶活性
叶酸利用能力
中国人频率
CC
%
正常
27%
解决办法：
多食用富含叶酸食物，或适量补充叶酸制剂即可满足机体需求。
2、MTHFR基因突变（MTHFRCT和MTHFRTT）导致机体对叶酸的利用能力低下导致叶酸缺乏；
MTHFR基因型
酶活性
叶酸利用能力
中国人突变频率
CT
65%
中等
44%
TT
30%
较差
29%
解决办法：
约73%的人群叶酸利用率较低，即使按常量补充叶酸，也不能满足机体代谢所需。
因此检测携带叶酸代谢关键酶基因MTHFR，可了解机体对叶酸利用能力的差异，从而实现叶酸剂量的个体化补充。
缺乏叶酸有什么后果？叶酸缺乏对不同人群产生影响
叶酸补充不足对孕妇和孕宝宝常见的危害分别是妊娠高血压和习惯性流产、神经管缺陷和唇腭裂。
●妊娠高血压
是目前孕产妇、围产儿（指怀孕28周到产后一周这个时期的胎儿）患病及死亡的主要原因之一；
且据文献报道：MTHFR基因突变的孕妇其重度先兆子痫风险增加约4倍。
●习惯性流产
●神经管缺陷（NTDs）
人类的胚胎神经管在受孕后第21天开始闭合，至第28天完成闭合。若在此期间母体内叶酸水平不足，可能会导致神经管缺陷。
NTDs多数患者不能存活，少数能存活但存活时间较短。
●唇腭裂
据统计，唇腭裂的发病率约为（1-1.8）/0（即0个新生儿里会出现1-2个唇腭裂）。
MTHFR基因型与新生儿不同缺陷风险有联系么？携带突变基因T（基因型：CT或TT）的孕妇或备孕女性其新生儿缺陷的相对风险比不携带突变基因T（基因型：CC）明显增高。
叶酸不能补充不足，那我多吃点会不会多多益善？
在这里，我们明确告诉你，NO！
过度补充叶酸
将干扰抗惊厥药物的作用；
影响锌的吸收，使胎儿发育迟缓；
掩盖维生素B12缺乏，导致神经系统损伤；
掩盖维生素B12缺乏，影响机体的造血功能；
所以······
为了实现叶酸的合理补充，建议孕妈妈或备孕妈妈检测叶酸代谢关键酶基因MTHFR，然后根据医嘱个体化服用叶酸，这才是实现优生优育的前提哦！
那备孕男性为什么要服用叶酸呢？如何实现叶酸个体化补充？通过孕前或孕早期抽取静脉血对MTHFR基因多态性进行检测，确定叶酸代谢障碍“风险等级”，以实现在不同时期、针对性的补充叶酸。
女性叶酸个体化补充方案
检测结果
孕前3个月
孕早期（0-12周）
孕中/后期（13-40周）
低风险
微克/天
微克/天
注意食物补充，可以不需要额外增补
中风险
微克/天
微克/天
微克/天
高风险
微克/天
微克/天
微克/天
男性叶酸个体化补充方案
低风险
中风险
高风险
要孩子前3个月即应注意叶酸的膳食补充即可
要孩子前3~6个月加强膳食叶酸补充并增补叶酸微克/天
要孩子前6个月加强膳食叶酸补充并增补叶酸微克/天
康录致力于提供药物基因组学检测试剂和检测服务，让我们助您好“孕”！
参考文献：
1.YinM,etal.AnnHumGenet.;76(1):9‐16.
2.YadavU,etal.MetabBrainDis.;30(1):7‐24.
3.ZhaoM,etal.PLoSOne.;9(3):e.
4.ChenH,etal.ArchGynecolObstet.;(2):‐.
5.YangB,etal.PLoSOne.;9(2):e.
6.孕前和孕期保健指南()[J].中华妇产科杂志,(1):7-13.
7.USPreventiveServicesTaskForce,etal.JAMA.;(2):‐.
8.《妇幼保健医疗临床遗传检测项目资料汇编》第六卷临床应用指南之二十一《叶酸利用能力》
预览时标签不可点