张某：“如果不是生出了这样的孩子，我可能一辈子也不知道有这种病”
25岁的张某，孕16+4周，NIPT检测结果T21、T18、T13均低风险，于是进行正常的产检，看似一切都很顺利，但宝宝出生之后，却被诊断为先天性心脏病。CNV-seq（低深度全基因组测序）结果显示22q11.21出现2.92Mb左右的缺失，为DiGeorge综合征。“真的是晴天霹雳一样”！
DiGeorge综合征(DiGeorgesyndrome,DGS)，主要是由于22号染色体长臂11.2区段约3Mb左右的微缺失导致。临床表现复杂多样，几乎可影响到人体的所有系统，出现多发畸形、智力低下、发育迟缓等严重症状。
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DiGeorge综合征距离我们有多近？
※中国出生缺陷率5.6%
※每年新增出生缺陷儿90万
※每30秒就有1名缺陷儿出生
※80%的遗传病是新发的，患儿无家族史
※90%的DiGeorge综合征是由于染色体区域22q11.2上新发缺失
※全球DiGeorge综合征发病率高达1/～1/，比T18（1/-1/）、T13（1/）的发病率还高
※年大样本研究表明部分地区DiGeorge综合征发病率可高达1/
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DiGeorge综合征有多严重？
※可涉及全身各个系统，出现多系统畸形
※先天性心脏病（74%）；心室中隔缺损、右侧动脉弓、法洛氏四重症、动脉干、主动脉阻断或肺动脉发育不良
※特殊面容，唇腭裂（69～%）
※发育迟缓，学习困难（70%～90%）
※免疫缺陷（77%）
※进食困难，低钙血症（60%），肾功能异常（31%）等
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DiGeorge综合征带来的负担有多重？
※仅严重心脏畸形、严重唇腭裂等，需多次手术和治疗，导致的直接医疗费用可超过万
※仅由于患者劳动力及陪护家属的劳动力损失等间接成本超过30万/年
※更不用说其他间接医疗费用，以及该病带给家人的巨大精神和经济压力等
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导致DiGeorge综合征的原因是什么？
研究表明大于90%的DGS是由于染色体区域22q11.2上发生约3Mb大小的缺失，该缺失大多是由于精子或卵子减数分裂时非等位基因重组导致，极少数病例（约1%）则发生了TBX1基因（与心脏、甲状旁腺、胸腺和面部结构发育有关）的点突变。
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DiGeorge综合征能治愈吗？
目前没有更好的治疗方法，只能通过产前检测来预防。
由于DiGeorge综合征临床表现复杂多样，可影响到体内几乎所有的系统，临床治疗只能针对相关异常表现。如心脏和/或腭手术，语音治疗，鼻饲，及心理治疗等。
并且治疗预后效果不能保证。效果取决于疾病的严重程度，婴儿死亡率相对较低（4%），但成人死亡率高于其他成年人群。
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如何预防DiGeorge综合征患儿出生？
目前除了产前筛查和诊断进行预防，没有更好的方法。
染色体微缺失微重复多为新发，与年龄无关，任何年龄段的孕妇都可能生出染色体微缺失／重复综合征患儿。
拥有多项专利技术的NIPTPlus，除了可检测常见的三大染色体非整倍体（T21、T18和T13），还可检测包括DiGeorge综合征、1p36缺失综合征、Prader-Willi综合征、Angelman综合征、Cri-Du-Chat综合征、2q33.1缺失综合征和Langer-Giedion综合征等染色体微缺失/重复综合征在内的种染色体病。根据目前已有的10余万NIPTPlus检测人群回访大数据，对DiGeorge综合征的检测PPV高达94.20%，远高于同期贝勒医学院发表的数据（21.43%）。
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