中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年的出生缺陷患儿数量约占全世界的20%，缺陷患儿最常见的就是脊柱裂儿、唇腭裂和无脑儿。神经管缺陷的主要原因是母体叶酸缺乏。年6月，卫生部印发了《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知，核心目的是为了预防神经管缺陷的发生。
首先来科普一下叶酸
叶酸是一种水溶性维生素（维生素B9），它不存在于自然界中也无生物活性，但为具有生物活性的叶酸盐(folate)的前体。叶酸是合成核酸所必需的元素，是细胞生长和组织修复所必需的物质，更是胚胎发育过程中不可缺少的营养素。研究证实，叶酸缺乏是导致出生缺陷的主要原因。
叶酸的临床功能可预防胎儿神经管缺陷，还能降低孕妇妊娠高血压、自发性流产和胎儿宫内发育迟缓、早产以及新生儿低出生体重等发病率；孕期未服用叶酸或叶酸剂量较低，后代发生唇腭裂的概率增高7倍，并增加了胎儿发生先天性心脏病及唐氏综合症的风险。叶酸虽然重要，但是盲目补充过量也有很大的副作用。
大量研究证实，中国人体内叶酸缺乏较普遍，尤其是育龄妇女，在中国，每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。研究发现，叶酸利用能力受遗传基因影响，遗传体质的差异决定了机体对叶酸的吸收和利用能力。因此，叶酸增补应因人而异，增补过多或过少都不利于胎儿健康和孕妇健康。
叶酸缺乏的危害
1、胎儿神经管缺陷、唇腭裂、唐氏综合症、先天性心脏病等。
2、孕妇妊娠高血压、自发性流产、早产等。
3、精子密度低、活性下降、勃起功能减弱，精液中携带的染色体数量异常，引起唐氏综合征或流产
叶酸增补过量的危害
1、孕妇体内锌缺乏，胎儿发育迟缓、体重偏低。
2、掩盖维生素B12缺乏。导致孕妇神经系统紊乱。
3、导致孕妇叶酸过敏，同时增加肠腺瘤，乳腺癌病变风险。
4、可能引起白血病，关节炎等疾病。
年卫生部开始推荐孕妇妇女统一补充叶酸，剂量为微克/天。该措施在出生缺陷预防中起了重要作用，但由于孕妇对叶酸的代谢能力不足，出生缺陷的发生率仍存在很大的个性化差异。对于叶酸代谢能力正常的孕妇来说，每天补充微克叶酸是足够的，但是对叶酸代谢能力存在障碍的孕妇来说，应该相应增加补充剂量，并加强孕期各项检测。机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传(基因)突变导致机体对叶酸的利用能力低下。叶酸代谢基因的差异，决定了叶酸利用能力的不同，根据基因检测结果来补充叶酸显得异常重要。
叶酸基因检测
叶酸基因：它参与叶酸代谢最重要的两个基因是亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶基因（MTRR）。研究发现，MTHFR的活性与CT和AC基因位点有关；MTRR的活性与A66G基因位点有关。当基因位点发生突变时就会导致MTHFR和MTRR活性下降，进而引起叶酸利用能力不足，宝宝出生缺陷的风险增加。
在中国人中，高达17%-47%的人为MTHFR基因异常人群，即叶酸利用能力差异大。随着生命科学技术的发展，叶酸利用能力基因检测与风险评估于年即已被中国疾病预防控制中心妇幼保健中心列为临床应用指南（参见《妇幼保健医疗临床遗传检测项目资料汇编》第六卷临床应用指南之二十一《叶酸利用能力》）。因此，通过最先进的科学手段检测每对新婚夫妇对叶酸的利用能力，不仅可以实现个性化增补叶酸，还可以增强新婚夫妇增补叶酸的意识和依从性，从而更有效地降低新生儿出生缺陷风险。
叶酸代谢基因检测是通过检测叶酸代谢的两个基因(MTHFR基因、MTRR基因)三个位点，及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，根据个人的吸收利用能力制定合适的增补方案，适量地增补叶酸，以降低因叶酸缺乏或增补过多造成的新生儿出生缺陷风险与母亲的伤害。
（1）女性叶酸补充参考剂量
检测结果
孕前3个月
孕早期（0-12周）
孕中/后期（13-40周）
未发现风险
微克/天
微克/天
注意食物补充即可
低度风险
微克/天
微克/天
微克/天
中度风险
微克/天
微克/天
微克/天
高度风险
微克/天
微克/天
微克/天
男性增补叶酸对优生有着同等重要的意义科学研究进一步表明，叶酸摄入不足，男性机体叶酸水平偏低，主要会导致两方面的不良后果：一是精子密度低、活性下降、勃起功能减弱，二是精液中携带的染色体数量异常（过多或过少，即精子中出现“非整倍体”），引起唐氏综合症或流产。（2）男性叶酸补充参考剂量
未发现风险
低度风险
中度风险
高度风险
计划怀孕前3个月注意叶酸的膳食补充即可
计划怀孕前3个月加强叶酸膳食补充或增补叶酸微克/天
计划怀孕前3~6个月加强叶酸膳食补充并增补叶酸微克/天
计划怀孕前6个月加强叶酸膳食补充并增补叶酸微克/天
注意事项：（1）计划怀孕前6个月远离烟酒，膳食营养平衡，注意适当补锌、维生素B12等。（2）注意生活规律，确保每日有效睡眠7~8小时，适度增加体育锻炼。（3）叶酸是人体一生不可缺少的营养素，须终身注意补充，降低心脑血管病、肿瘤等发病风险。
叶酸基因检测适用人群
1、准备怀孕的夫妇
2、怀孕期女性
3、生育过缺陷儿的夫妇
4、有习惯性流产史的妇女
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