出生缺陷的基本知识及预防
一、出生缺陷基本知识
出生缺陷是指婴儿在出生前，在母亲子宫内发生的发育异常，而非分娩损伤所指的个体形态、结构等方面的异常。出生缺陷包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑）、免疫性疾病、智力底下等。神经管畸形是出生缺陷中最严重的一种，世界每年大约有30-40万发生，我国是高发国，每年有8万-10万，平均每6分钟发生一例，居世界首位。神经管畸形是我国死胎、死产、婴儿死亡的重要原因之一，也是致残的重要原因之一，给社会和家庭带来沉重的负担。
二、出生缺陷发生的原因
1、遗传因素：
临床发现，有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的导致染色体、基因突变的几率增高，发生出生缺陷率较高。
2、环境因素：
（1）致畸性化学物质：工业“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂中，含有一些致畸作用的化学物质。
（2）酒精：孕期过度饮酒可引发多种先天畸形，成为胎儿酒精综合征，主要表现为胎儿出生前、出生后的生长迟缓、智力障碍、小头畸形、小眼、短眼裂、眼距窄、面中畸形、唇裂、腭裂、心脏和四肢继续、外生殖器异常等、其致畸程度与接触酒精的剂量及胎龄有关。
（3）吸烟：孕妇无论是被动吸烟还是主动吸烟对胎儿都有很大影响，这主要是由于香烟中的尼古丁可以通过胎盘到达胎儿体内，也可以直接引起胎盘血管收缩，胎儿缺血、缺氧，致使发育迟缓、体重低，易早产；另外。吸烟所产生的其他有害物质可引起先天性心脏病或影响后代的智力发育，新生儿隐睾与能造成精子质量下降、量少、畸形率高、活动力低，这些对受精和受精卵都有影响。
3、不明原因：为环境因素与遗传因素共同作用。
三、出生缺陷的防控原则
世界卫生组织（WHO）已提出预防出生缺陷的三级概念，以预防为主，尽量减少出生缺陷的发生，并进行可能的治疗。
1、一级预防：消除病因，预防出生缺陷的发生。主要措施：包括婚前医学检查、孕前健康检查、孕前增补小剂量叶酸、孕前筛查、健康教育、遗传咨询/出生缺陷风险咨询等。
2、二级预防：主要措施：孕前进行产前超声筛查及诊断，产前Down综合征血清学筛查或无创DNA检测(NIPT)、产前诊断技术（CVS、AC、FISH、BOB等）。
3、三级预防：主要措施：新生儿疾病筛查及诊断，做到先天性疾病早发现、早诊断、及时有效治疗。
医院产一科，现有床位30张，医护人员19人。其中主任医师1人，主治医师5人，主管护师3人，护师8人，护士2人。科室分别开展新生儿免费筛查、无痛分娩、剖宫产术，产后中药熏蒸等技术，设有优生优育门诊、孕妇学校等服务，以精湛的医疗技术为广大孕产妇提供最真诚的服务！
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