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孕妇进行叶酸代谢基因多态性、血清同型半胱氨酸检测，并根据叶酸利用能力个体化补充叶酸，可以降低出生缺陷的发生，为临床合理使用叶酸预防出生缺陷提供客观依据。
叶酸又名维生素B9，是机体必不可少的营养物质,因自身无法合成，需通过肠道外途径吸收。叶酸以5-甲基四氢叶酸的形式存在于血浆中,并通过合成嘌呤和胸腺嘧啶来参与核酸、蛋白质和磷脂的代谢,因为不能被直接利用,故必须通过一系列代谢酶的催化来实现其生理活性。
出生缺陷是指胚胎或胎儿在生长发育过程中发生解剖学上和功能上的异常，包括无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病等。导致出生缺陷的病因很复杂，可能与环境、遗传、染色体和基因异常等有关，其中基因多态性与出生缺陷的关系越来越受到
