数据
深思
中国出生缺陷的现状
生育健康聪明的孩子，是每一个家庭共同的期盼。但不幸的是，总有些家庭期望会落空，出现缺陷儿，并且这样的家庭不在少数。
中国预防出生缺陷的现状：根据卫生部年发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，中国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。
出生缺陷：儿童致死致残的主要原因
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷约30%在5岁前死亡，40%终身残疾。出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有-种。但总体来说，出生缺陷可分为系统性出生缺陷、结构性出生缺陷、染色体异常出生缺陷、单基因病、多基因病几大类，常见病种包括先天性心脏病、神经管发育缺陷、唇腭裂、四肢短缩、足内翻、脑积水、生殖器异常、胎儿水肿、体腔血管发育异常、多指趾、肠道/肛门闭锁等。
中国出生缺陷总体情况
中国是人口大国，也是出生缺陷高发国家，根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。
我国每年新增大量出生缺陷患儿，排名前几位的分别是先天性心脏病（每年新增13万例），先天性听力障碍（每年新增3.5-4万例），唐氏综合征（每年新增2.3万例），唇裂和腭裂（每年新增2.3万例），神经管缺陷（每年新增1万例），先天性甲状腺功能低下症（每年新增例），苯丙酮尿症（每年新增-例）。随着我国二孩政策的全面实施，出生人口数以及高龄高危孕妇比例的增加，出生缺陷发生风险增加，以上这些数据还可能增加。
出生缺陷的危害和影响
从个人来看，出生缺陷给家庭带来了沉重的精神及经济负担。从整体上来看，出生缺陷降低了人群健康水平和人口素质，因治疗、残疾或死亡导致的疾病负担巨大。根据卫计委数据测算，我国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元，每年新出生的唐氏综合征生命周期的总经济负担超过亿元，新发先天性心脏病生命周期的总经济负担超过亿元。在社会保障水平总体偏低的情况下，出生缺陷导致的因病返贫、因病致贫现象在中西部贫困地区尤为突出。出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量，给家庭带来沉重的精神和经济负担，而且也是导致我国人口潜在寿命损失的重要原因。
中国出生缺陷防治进展
目前，我国的出生缺陷防治采取三级预防策略。
一级预防是指防止出生缺陷儿的发生,具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前优生健康检查（国家免费提供）、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸（国家免费提供）、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境)等。
二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生,主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施,以减少严重出生缺陷儿的出生。具体措施包括产前筛查（河北省免费唐氏筛查）和产前诊断，对已确诊的畸形胎儿，动员孕妇及其家属做选择性终止妊娠手术。
三级预防是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。有些先天性疾患如能及时诊断、治疗，可阻止症状的发生和发展。具体措施包括新生儿遗传代谢疾病筛查和听力筛查等。例如先天性甲状腺功能减退症患儿如在出生后3个月内开始用甲状腺素治疗，80%以上的患儿智力发育可达到正常，如早期不及时治疗，可造成发育落后，智力低下等严重残疾。苯丙酮尿症患儿如早期发现，采用低苯氨酸奶粉治疗，患儿的智力水平可以接近正常。先天性听力障碍患儿，在出生六个月内采取干预措施，进行康复治疗，到3岁时，听力就能与正常儿一样。
在以上三级预防策略中，一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施，极为重要。
出生缺陷防治努力及取得的成效
近年来，国家对这三级预防的措施不断加强。其中一级预防方面，取得最大成绩的是婚前医学检查和免费增补叶酸。全国婚前医学检查率已由年的2.7%上升到年的52.9％。叶酸缺乏会导致无脑儿、脊柱裂等神经管缺陷发生率增加，经过对全民叶酸补充的推广，近十年来，我国神经管缺陷的发生率已经从围产儿出生缺陷发生顺位的第三位降到了第九位（年，发生率3.37/万）。
二级预防方面，据卫计委数据，年我国产前检查及保健服务产检率达到93.7%。河北省自年7月1日起推动实施了免费唐氏综合征产前血清学筛查，各级政府每筛查1例免费元，筛查率为60%以上，加之B超影像筛查，对确诊的严重缺陷患儿及时终止了妊娠，避免了缺陷儿出生。
三级预防方面，在多个地区，我国已将苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、听力障碍筛查、先天性心脏病、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病列为新生儿疾病筛查范围。截止到年，全国新生儿苯丙酮尿症筛查率达到85.8%，新生儿甲状腺低下筛查率达到85.7%，新生儿听力障碍筛查率达到68.6%。
除三级预防外，国家在出生缺陷防治方面的法律法规逐步完善，年，发布了《中国妇女发展纲要》，年发布了《中国儿童发展纲要》，年发布了《中国妇女儿童发展纲要-极其实施方案》，同时陆续制定了《母婴保健法实施办法》、《母婴保健专项技术许可及人员资格管理办法》、《母婴保健专项技术服务基本标准》、《婚前保健工作规范》、《孕前保健服务工作规范》、《孕期保健管理办法》、《产前诊断技术管理办法》、《新生儿疾病筛查管理办法》、《全国儿童保健工作规范》等，使出生缺陷防治工作基本实现了有法可依。
同时，国家也开展了一系列出生缺陷防治相关的重大项目，例如年实施增补叶酸预防神经管缺陷项目，年开展了国家免费孕前优生健康检查项目，年开展了地中海贫血防控试点项目、贫困地区新生儿疾病筛查补助项目，都取得了不错的成绩。
到目前为止，我国出生缺陷综合防治体系逐步健全，已医院、医院、医院、基层卫生医疗机构、科研院所、出生缺陷监测点在内的综合防治服务网络，全国有85.2%的妇幼保健机构开展了婚前保健工作，有多个机构开展了产前筛查和产前诊断服务，成立个新生儿遗传代谢疾病筛查中心、个新生儿疾病筛查血片采集机构，有医院开展了新生儿听力筛查服务。
面临的问题
虽然我国出生缺陷防治工作取得了很好的成效，但由于我国人口基数大，出生缺陷患儿绝对数量多，出生缺陷病种多、病因复杂等，防治工作仍然面临严峻挑战。目前，我国出生缺陷防治面临“三个不平衡”问题:
一是环境因素的恶化及妊娠年龄的增加与优生优育需求的不平衡。
二是出生缺陷防治地区间的发展阶段不平衡。
三是出生缺陷综合防治能力和出生缺陷防治需求不平衡。
新形势下出生缺陷防控面对的挑战是什么？
我国出生人口人数增加，高龄产妇比例不断增加，生育能力下降，辅助生殖，妊娠并发症、合并症的增加以及环境污染等因素增加出生缺陷发生风险，如果不进一步加大防控力度，必将导致出生缺陷总量增加。
新技术、新知识大量涌入（新规范，新要求），但知识更新太慢，服务能力尚未提升和跟进，技术规范滞后于技术的发展。同时，公众需求不断提高，高期望值。
总之，加强出生缺陷防治，有利于降低婴儿死亡率、减少残疾，提高人口素质，促进家庭幸福和社会和谐发展，需要政府、部门机构和社会大众的共同努力。任重而道远！
