■事实
10月9日下午，上海市公共卫生临床中心接诊了一个特殊病人：刚出生还不到一个月的左腿上莫名多了一条“腿”的女婴。上海市公共卫生临床中心初步会诊为：有骨头，这里面可能髋关节也有，说不定她有两个髋关节也有可能。骨科专家们初步诊断该女婴的第三条腿为臀部寄生胎。
孩子爸爸：现在科学那么发达，他们还为孩子做了四维彩超，医院也没做出来。四维彩超那么发达，孩子的脸、眉毛都可以清晰显示，我不相信，我孩子有一个赘生物他们照不出来，医院就是粗心大意。
孩子奶奶：我们家的孩子多可怜，看见孩子我就想哭。现在这个(左)腿就是撑不开，这就是做了手术，也会一辈子残疾。
陈秋（上海市公共卫生临床中心骨科主任医师）：要专门麻醉新生儿的医师给她会诊，我们多科会诊来看小孩能不能经受这样一个手术。如果能做手术，我们这次就把它做掉。等(孩子)到3个月或者6个月再做也可以。年龄更大抵抗能力越大，风险相对越小
由此可见，据女婴爸爸说，在孩子出生之前就已经做了多次的产检，但还是导致了孩子的畸形，专家提醒各位准父母：注意这些，谨防出生缺陷！
■什么是出生缺陷？
出生缺陷(birthdefects)是指婴儿出生前已经存在，出生时或生后数年内可以发现的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等异常因素或环境因素引起，也可由遗传因素和环境因素交互作用或其它不明原因所致。
■出生缺陷的类型
▲先天畸形，即婴儿体表或体内的结构异常，如神经管缺陷、先心脏畸形、唇腭裂等，出生时可肉眼发现或检查发现。
▲功能、代谢、行为异常，如智力残障、血友病、遗传代谢病等，生后几个月或几年发病才能被诊断，需要特殊的检测手段。
▲低出生体重、死胎和自然流产也属于广义出生缺陷范畴。
由此可见，事例中的女婴属于出生缺陷中的先天畸形，这让我们想到了王菲与李亚鹏的女儿李嫣，因患先天性唇腭裂赴美就医，两夫妇为了能帮助更多的患有唇腭裂的人群而成立了一个天使基金会。
婴儿的出生缺陷几乎成为了每一个准父母的梦魇。那么，该如何预防出生缺陷呢？
■预防出生缺陷的“三级预防”
▲一级预防：
防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等)。通过优生科普教育和采取技术手段干预(包括增补叶酸、服用福施福胶囊、外周血染色体检测、TORCH检测、预防接种等)。
▲二级预防：
减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。
▲三级预防：
指胎儿已经分娩后针对宝宝的筛查，就是采宝宝的足跟血。目前主要开展的是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍，南方还有蚕豆病等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，可以降低缺陷儿给家庭造成的负担。
■高危人群
▲准妈妈如果晚育超过35岁以上，或者以前生育过出生缺陷儿的，染色体有异常等风险增高，最好直接做羊水穿刺了解染色体情况;
▲有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的孕妇有发生相应家族遗传性疾病的风险，基因异常风险高；
▲在妊娠早期接触过猫狗，或有风疹病毒感染的，孕期需要去做弓形虫和病毒检测;
▲孕早期有乱服药史也是出生缺陷的高危因素;
▲孕早期部分微量元素缺乏要高度警惕神经管畸形；
▲孕前有糖尿病的孕妇畸形发生率也增加；
▲孕前早期接触过放射线或铅、汞等有害物质；
▲其他有原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇或本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等，都属出生缺陷高危孕妇。
准妈妈们自己可以做的是孕前的一级预防，做到最佳准备，尽量减少孕前的有害暴露。了解到自己是具有高危因素的准妈妈们，及时进行二级预防。
■高危妈妈怎么进行二级预防
▲4-9周从孕早期开始就建议准妈妈开始行动了，进行一个初步的B超评估：一是精确核定孕周，再则是排除宫外孕;若是双胎，这个孕周还可以帮助核实是双卵双胎还是单卵双胎。这非常重要，孕后期很多严重的并发症与单卵双胎有关。
▲10-14医院产检建卡了，这时候针对染色体异常有早期先天愚型的血清筛查和颈项透明层厚度的检测，颈项透明层厚度增加，染色体异常的风险要增加10倍。
▲16-20周针对染色体异常进行三联的血清学筛查。根据筛查结果，综合早期筛查和颈项透明层厚度对结果进行矫正来决定是否要羊水穿刺进行染色体核型分析。
▲18-24周要进行B超大畸形筛查，对胎儿的各个器官，心脏、脑部、四肢、面部进行全面检测。而B超畸形筛查时可发现唇腭裂、先天性心脏病、脊柱裂、脑膨出、骶尾部畸胎瘤等许多畸形。
▲此外，针对目前先天性心脏病居上海地区出生缺陷首位的现状，复医院还率先开展了对妊娠合并糖尿病的准妈妈或既往有先心病家族史的准妈妈的胎儿心脏超声筛查技术。
▲28周--医院进行产检且有高危因素的准妈妈专门开展了高危超声，以便在对异常随访孕妇进行复测的基础上，由产科专家、遗传专家、儿科专家、B超及核磁共振专家等组成的多学科联合诊治共同为准妈妈们提供相对完整的诊疗建议。
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编辑｜林婷
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