叶酸代谢与妊娠结局的关系

目前对我国男性和女性进行基因筛查发现有两个叶酸代谢途径中的关键酶：MTHFR（亚甲基四氢叶酸还原酶）和MTRR（蛋氨酸合成还原酶）基因的MTHFRCT、AC和MTRR66AG功能缺陷型突变是不良妊娠及不孕（育）症的易感因素。例如：生育染色体异常患儿、生育先心患儿、生育神经管缺陷患儿（无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂、唇裂及腭裂等）、生育低重儿、孕早期胎停、反复自然流产、妊娠期高血压、贫血、早产、女性和男性不育、男性无精子症、弱精子症和高精子畸形率的易感因素。

上述三种突变型造成酶活性的降低从而导致体内的甲基供体：5-甲基四氢叶酸缺乏。因此，叶酸药剂补充显得尤为重要且确实有效。但是长期大剂量补充叶酸是有害的，并且对于体内有肌瘤或肿瘤癌症的病人过量叶酸则会加重病情。因此，根据基因型，有目的的结合个人实际情况在合适的时间内进行适量的叶酸补充并结合生活饮食习惯的改善进行预防和治疗才是正确方法，切记盲目补充叶酸。