遗传学和基因病跟我们有关系吗？
AllAboutGenetics
前言
你了解自己的家谱吗?
你知道自己的上代或上上代亲人中是否患有遗传性疾病?
哪些疾病影响了父母或祖父母的健康?
哪些影响到你和你的兄弟姐妹？
又有哪些可能遗传给你的孩子?
受惠于医学研究的进步，医生可以通过现有的医学手段明确诊断一些遗传性疾病，或者判断个体患病的风险。
基因和染色体
GenesandChromosomes
每个人都有一套独特的遗传密码决定我们的身体外观与机能。这些遗传密码存在于我们身体每一个细胞内的螺旋状分子的DNA(脱氧核糖核酸)长链中。DNA携带遗传信息的密码，由多种核苷酸(亚单位)构成，每一个核苷酸都含有一个磷酸分子、一个糖分子(脱氧核糖)、一个密码子（碱基）。碱基有腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶或胸腺嘧啶4种。这四种碱基的序列决定不同的遗传密码。
基因是DNA片段，包含有编码特定蛋白的指令，是遗传的基本功能单位。科学家确信人类DNA至少携带约3万个左右编码蛋白的基因。有些基因的产物与人类生理特征相关，比如棕色眼睛或卷发。有些基因则指令机体合成可调控体内化学反应的各种酶。
基因有序地排列在染色体中。每个人体细胞包含23对，46条染色体，其中22对男性与女性相同，称常染色体；另外1对男女不同称性染色体，女性的性染色体是XX，男性是XY。每一对由分别来自父母亲的各一条染色体组成。精子和卵子结合成受精卵后，细胞分裂，染色体一次次地复制将相同的遗传信息传递给胚胎的每一个新的细胞。
在实验室中用高倍显微镜可以观察到经特殊染色后的23对人染色体，幷可根据其尺寸、形态进行鉴别。
基因相关性疾病
GeneticProblums
基因相关疾病与基因编码错误有关，如缺失、重复或顺序差错。这些错误或大或小，但都有可能造成严重后果，可致病、致残，甚至影响人的寿命。
1
染色体异常
当细胞分裂时发生错误，则可致染色体数目异常，在胚胎发育过程中可出现染色体数目增多或减少。
染色体三体正常2条一对的染色体变成了3条。代表性疾病有：
21-三体综合征（唐氏综合症）
18-三体综合征（Edwards综合征）
13-三体综合征（Patau综合征）
18-三体综合征的发病率约1/7,，患儿出生时低体重，小头、小嘴、小下巴；双手握拳，手指重叠。还可伴有先天性髋、足、心脏和肾脏的缺陷，及智力障碍。这些患儿中只有5%的能存活至1岁以后。
13-三体综合征的发病率约1/15,-1/25,。患儿多伴唇腭裂、多指/趾、足部畸形，以及各种颅面结构异常；有时有肋骨、心脏、腹腔脏器和性器官缺陷。仅少数患者可长期生存。
染色体单体是细胞分裂时丢失了一条染色体所致。常染色体缺失的婴儿存活的机会很小。但缺失一条性染色体的婴儿可以在某些情况下存活。特纳综合症的女孩只有一条X染色体，如果出生后能接受相关医学干预，可以有正常的生活。
2
染色体部分缺失、易位、重复和倒位
指染色体数目正确，但染色体结构错误，如增多或缺失一部分。
染色体部分缺失或微小缺失
染色体部分缺失可在显微镜下被发现，而微小缺失引起的染色体结构变化较小，无法在显微镜下被发现。这类疾病包括：
Wolf-Hirschhornsyndrome（4号染色体）
Cri-du-chatsyndrome（5号染色体）
DiGeorgesyndrome（22号染色体）
Williamssyndrome（7号染色体）。
染色体易位(大约每个新生儿中会有1个受累)。某条染色体的小片段易位到另一条染色体上，大多数染色体易位是“平衡的”，即没有遗传物质的增加或丢失。也有“不平衡”易位，即可能伴有遗传物质的丢失。
染色体倒位(每个新生儿中约有1个)，是指染色体的一小部分被剪切、翻转、重新插入。
染色体易位可遗传自父母一方，也可是婴儿自身染色体自发发生。平衡的染色体易位和倒位通常不会造成孩子畸形或发育问题。但这类人群如结婚生子，流产几率较大，即使有了孩子，其携带染色体异常的风险也较高。不平衡染色体易位或倒位可致机体发育和/或体格异常。
性染色体
SexChromosomes
性染色体数目异常
正常情况下，男孩的X染色体来自母亲，Y染色体来自父亲，女孩的两条X染色体分别来自父亲和母亲。
然而有些孩子出生时只有一条性染色体（常见是一条X染色体）或者多了一条X染色体或Y染色体。如患特纳综合征的女孩出生时缺少一条X染色体（XO），而患Klinefelter综合症的男孩有2条甚至更多的X染色体(XXY或XXXY)。
X染色体相关疾病，即X染色体上携带异常基因所致：如脆性X综合症，可导致男孩智力障碍。其他还有血友病和杜氏肌营养不良。
如果女孩的一条X染色体携带了异常基因，但因为另一条正常，可以无疾病表现；而男性只有一条X染色体，如果其携带了致病基因，通常就会有疾病的表现。
基因突变
GeneMutations
有些遗传性疾病是由基因的各种改变引起，称为基因突变，而染色体的数量和结构通常是正常的。
借助先进的DNA检测技术可查明基因缺陷。单基因缺陷引起的遗传病包括苯丙酮尿症(PKU)、囊性纤维化、镰状细胞病、泰-萨氏病和软骨发育不全症(侏儒症的一种)。专家们曾认为单基因突变疾病占人类所有疾病的比例不超过3%。但最新研究表明，这个数值被低估了。
最近几年里，一些原来认为与遗传无关的的疾病被发现存在遗传关联性，包括帕金森氏症、阿尔茨海默病、心脏病、糖尿病和多种类型的肿瘤。携带相关基因改变的人可能会增加罹患该种疾病的风险。
致癌基因
Oncogenes(Cancer-CausingGenes)
随着研究的进一步深入，越来越多的致癌基因被发现，携带这些基因会增加罹患恶性肿瘤的风险。通过先进的检测手段，医生能够识别出携带突变基因的个体，以及判断患癌症的风险。
比如科学家们发现一些结直肠癌可能与APC基因突变有关。携带异常BRCA1和BRCA2基因的女性，有50%的机会患乳腺癌，且患卵巢癌的风险增加。
如今，医生对携带这些突变基因的人群进行定期监测，一旦出现迹象，可尽早治疗，从而提高生存机会。
NewDiscoveries,BetterCare
近20年来，科学家们在遗传学领域取得了重大进展。人类基因组的绘制和许多致病基因的发现，使我们对人体有了更多的了解。让医生能够给病人提供更好的医疗服务，并且提高病人的生活质量。
摄影：徐亚珍医生
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